21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。
脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。
扩展资料
预防
1、妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。
2、对每个患儿应做染色体核型分析，必要时查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠时应做羊水检查。
3、避免高龄生育。
治疗
目前无有效治疗方法，主要对患儿进行教育和训练，使之生活能自理，有一定工作能力。注意预防感染。另外如伴有畸型，可考虑手术治疗。
参考资料来源：百度百科-21一三体综合征
唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有效治疗手段，其临床症状为： 智力低下、语言发育障碍
行为障碍、运动发育迟缓
生长发育障碍、特殊的外貌
部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症
在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高
爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：
先天性智力障碍
生长发育迟缓
五官、四肢、内脏等器官的畸形
精神和运动发育迟缓.
颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:6000，1/3患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产
帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征
小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
