英文名称
glycogen storage disease
就诊科室
内分泌科
常见病因
常染色体隐性遗传
常见症状
肝大、低血糖，肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等
病因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
临床表现
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病
临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长迟缓 形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病
全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病
堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖 较Ⅰ型轻微；②肝大 可发展为肝纤维化、肝硬化；③生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病
堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病
因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病
主要表现为肝大，低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病
运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症（Ⅷ或Ⅸ型）
肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。
9.X型糖原贮积病
肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。
10.O型为糖原合成酶缺乏
患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。
神经系统的贮积疾病是由于遗传性的特殊酶的缺陷，从而导致无法执行正常的代谢功能。狗和猫都可能受到影响，尽管这种疾病极其罕见。因为这是一种遗传性疾病，所以它在幼犬和小猫身上是很常见的。
溶酶体贮积病最常见于德国短毛猎犬、英国猎犬、比格犬、凯恩梗、蓝蜱猎犬和西高地梗。糖原贮积病在德国牧羊犬中最常见。
溶酶体贮积疾病会影响许多器官，然而，神经方面的异常问题往往占多数，比如：
1. 未能茁壮成长
2. 共济失调
3. 癫痫发作
4. 运动不耐受
5. 行为变化
6. 视力下降
与糖原贮积疾病相关的症状通常是模糊和非特异性的，比如：
1. 生长和肌肉发育出现问题
2. 容易晕倒
3. 癫痫发作
狗狗神经系统贮积性疾病的诊断，你的兽医可能会做以下检查：
1. 全血细胞计数（CBC）
2. 生化分析
3. 验尿
4. 胸部和腹部x光片
5. 腹部超音波
6. 组织活检
7. 测定酶活性
狗狗神经系统贮积病的治疗
1. 对于虚弱和脱水的病宠来说，可能需要液体支持疗法和电解质疗法。
2. 糖原贮积性疾病的治疗主要是通过适当的饮食治疗来控制和预防低血糖。
3. 对于溶酶体贮积性疾病的患宠，限制它们的活动是很重要的。
4. 受感染的个体可能会面临发生二次感染的高风险，因此应密切监测。
家庭护理及预防
保持良好的营养计划是必要的。血糖、生长和水合状态的日常监测对糖原贮积病的诊疗尤其重要。而溶酶体贮积病是进行性的，最终是致命的。
要小心：近亲繁殖会增加狗狗家族中存在缺陷基因的风险。所以不要繁育受影响的狗，并且避免在繁育计划中使用受影响的狗父母。
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