主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
扩展资料:
检测方法
1、绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况。
2、羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
3、无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
参考资料来源:百度百科-唐氏筛查
孕早期流产最常见的原因就是胚胎染色体发生异常,而三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常,其中16号染色体似乎是比较常见的,约占所有妊娠的1%,占流产的10%左右,通常,人们有46条染色体,它们分成23对。一组23条染色体来自母亲,另一组来自父亲,其中22对染色体对是“常染色体”,另外两对是“性染色体”。我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。孕妇在备孕或者怀孕期间,长期受到辐射的影响,容易导致这样的情况出现,可有发育迟缓,智力障碍,主要致死原因有患儿摄食困难、呼吸困难。
你好,18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,正常的人类体内应该有46条染色体,每一条染色体都有一对,一共是23对。其中按照标号从1号到22号是常染色体,还包括一对性染色体。
18-三体综合征又称Edward综合征,发病率为活产新生儿的1/8000 ~ 1/4000 , 男女之比约为1∶4,18-三体综合征诊断一经成立,延长生命治疗无任何意义, 大多在2个月内死亡,存活者有严重的生长畸形和智力障碍,因此,对于高龄或既往有畸形儿出生史的孕妇,应做好产前检查。
唐氏筛查查什么项目1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
欢迎分享,转载请注明来源:优选云