医生您好!我在19周加4做的唐氏筛查结果有一项高风险18三体综合征风险率,我怎么办?

医生您好!我在19周加4做的唐氏筛查结果有一项高风险18三体综合征风险率,我怎么办?,第1张

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的 就是常说的脑瘫 痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高 易造成感染导致流产 所以建议先复查个四维 再定是否要做无创DNA

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唐氏筛查什么时候做是最佳时间

通常情况下唐氏筛查是在孕中期进行的,检查时间为15-20周,最佳检查时间是在16~18周之间。因为不管是提前还是推后,都会影响检查的准确性。如果在筛查过程中,确定为高危的情况,医生会建议做羊水穿刺。

提醒:唐氏筛查如果错过了时间段,就无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查,而羊膜穿刺检查有一定的危险性,所以,准妈妈一定要注意,别错过了检查时间。

但近年来,孕早期也可以进行唐氏筛查,检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。因为每个医院的情况不同,孕妇也不一样,所以,具体的检查时间最好听从医院的通知。

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唐氏筛查的程序

唐氏筛查的程序一般分为两期:

第一期

时间:怀孕9-13周

检查方法:通过超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险。这时通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度验血,可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,从两项结果来估算胎儿患唐氏症的风险。

第二期

时间:怀孕15-20周。

检查方法:抽血。这次医生会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,和第一期的检查结果,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

如果患唐氏症的风险比较高,就需要进行羊膜穿刺检查来确认,它的准确率高达99%以上。

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唐氏筛查的注意事项

1、唐氏筛查不需要空腹,但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2、当孕妇唐氏筛查检测得出的指数偏高时,并不代表胎儿一定有问题,只是怀有唐氏综合症宝宝的机率较高,应做进一步的确诊与此同时,即使化验指数正常,也不能保障胎儿肯定不会患病,孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。

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唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%,即平均的MOM值为0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3-2.4。其中,MOM值是平均比值,而孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等都会影响唐氏筛查值。所以,孕妇一定要在最佳时间内检查。另外如果检查结果的值在范围内也不需过于惊慌,要多方考虑进行预估,如果风险高,可以进行绒毛检查和羊膜穿刺来进一步确认。

孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,你没有条件的最好都能作一下唐氏筛查,一旦确定胎儿患有该病,即可考虑终止妊娠。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

不过要提醒的是,唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时,也不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。


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