由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊，表现为腭部较近，生长障碍，或有多种畸形，可能出现明显的智力低....下，需要在孕期做唐氏综合征筛查，通过提取孕妇血液中的一种（胎儿蛋白，根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重，综合判断胎儿是否有遗传问题。
如果有中、高风险，应做无创DNA或....羊水检测，如果有明确的问题，不应保留胎儿。生长异常，生长异常包括特异功能，腿和身体畸形，脸部特异都是两眼之间的距离较近，会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形，唇裂鼻子，腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走，身体畸形可能比较慢，看起来比较小。
智力障碍可能是大脑发育不完全，始终停留在比较低的阶段，主要表现为胎儿出生后不会吞咽，不能集中注意力和记忆力差，可能有语言障碍，不可能有正常思维能力。目前，无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测显示有高风险，应进一步进行羊膜穿刺。
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唐氏筛查是高风险就说明患唐氏综合征的几率较高，但不是说就一定怀的是个唐氏宝宝，这只是个概率问题，需要进行确诊，如果确诊证明确实是唐氏儿，那这个孩子就不能要了。建议你先确诊，可以做羊穿，也可以做无创DNA的那种，如果经济条件允许的话，还是做无创的好些，比羊穿稍微贵点，但是要安全得多，抽静脉血就行了，不像羊穿那样是介入性的取样方式，孕妇也没有恐惧心理。
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