甲胎蛋白（AFP）

甲胎蛋白（AFP）是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。

甲胎蛋白是什么意思

甲胎蛋白(AFP)是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时，AFP值才会增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和孕妇血中的AFP均升高。但这不是唯一的结论性证据，如怀有双胞胎时，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏综合征的危险。要根据孕妇的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现有问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。

甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。

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孕妇为什么测甲胎蛋白

甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。孕妇为什么测甲胎蛋白？因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。

1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。

羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高（可达到92.8%）胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴随脑积水。

若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白（AFP）升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。

2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。

甲胎蛋白什么时候测

甲胎蛋白什么时候测？甲胎蛋白检测在16-20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中甲胎蛋白水平，可发现神经缺损，唐氏综合征、肾脏和肝脏疾病等。甲胎蛋白检测算是一种辅助性检查，数据可以用来参考，但不能完全确诊，需要根据数据再作进一步检查。建议每个准妈妈最好都做甲胎蛋白检查，因为这项检查对准妈妈来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。

甲胎蛋白怎么测

甲胎蛋白怎样检查？甲胎蛋白一般通过抽血检查，最常用的检测方法为放射免疫法（正常值为0—25μg/L），若超过25μg/L为阳性，若在25-400μg/L之间为低浓度阳性，超过400μg/L即为高浓度阳性。

准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中，可用于胎儿产前监测。如出现神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白明显偏高。在妊娠第16-18周时，血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验、B超结果结合，以免出现假阳性的错误。

测甲胎蛋白注意什么

甲胎蛋白为新生肝脏细胞所产生，受进食影响不大，但需要参考肝功能检查予临床判断。甲胎蛋白检查需要空腹吗？一般建议予空腹抽血检查。如果准妈妈有熬夜或体检前一天晚上吃得太油腻，都很有可能造成甲胎蛋白一时的升高，所以准妈妈在采血前应避免熬夜和进食油腻食物。

甲胎蛋白偏高的原因

甲胎蛋白偏高是指甲胎蛋白测量出的浓度比正常值高，一般孕妇都会出现甲胎蛋白升高的情况。甲胎蛋白偏高的原因主要是怀孕后，胎儿体内会产生甲胎蛋白，这是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，导致孕妇体内检测出的甲胎蛋白偏高。一般正常的情况下，孕妇在怀孕期间检查甲胎蛋白偏高，测定值一般不会超过400μg/L，在产后三个月左右就会恢复正常水平。

但是如果正常人发现甲胎蛋白偏高，则可能是疾病导致的，尤其是肝病、肿瘤等。正常人甲胎蛋白偏高的原因是：

1、肝病 ：肝癌、肝损伤、肝炎、充血性肝肿大、先天性酪氨酸病等导致甲胎蛋白偏高。大约80%的肝癌患者血清中升高甲胎蛋白都会升高，因此正常的成人甲胎蛋白偏高可能是提示肝癌等疾病，甲胎蛋白会在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，而此时，肝癌的症状还是很不明显的，肿瘤也比较小，因此如果及早发现甲胎蛋白偏高，对于肝癌患者来说是一个很重要的指标。新生儿肝炎和病毒性肝炎也会引起甲胎蛋白偏高，30%新生儿肝炎可测出甲胎蛋白，发生率随病情的严重度而增加，大多明显增高。

2、肿瘤： 睾丸或卵巢胚胎性肿瘤(如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢癌等)也常常会引起甲胎蛋白偏高，也是需要注意的。甲胎蛋白偏高还可能与生殖细胞肿瘤有关，有大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人其甲胎蛋白(AFP)呈阳性。

3、其他 ：如毛细血管扩张症。毛细血管扩张症为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，可有眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显著升高等特异性表现。

甲胎蛋白化验单怎么看

准妈妈甲胎蛋白标准值是不一样的，甲胎蛋白的标准跟怀孕周数有很大的关系，一定要结合怀孕周数来看。甲胎蛋白检查单怎么看？一般来说，高一点问题不大，要是低了一点，说明胎儿可能脑发育有问题，有可能是畸形，需要作进一步的检查。

AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏合成，部分来自胃肠道、肾脏及羊膜绒毛细胞，羊水中浓度为胎儿的1/150-200。当AFP值超出正常水平，有可能意味着胎儿神经管有缺陷，开放性神经管畸形因脑组织或脊髓外露，羊水中AFP值常比正常值高10倍，但也有可能是双胞胎，或是怀孕时间比预测时间长；AFP值低于正常水平，则意味着实际怀孕时间可能比预测时间短，也可能是胎儿患有先天愚型（亦称21-三体综合征）。

AFP一次检测结果异常时，准妈妈最好进行再次复查。由于导致AFP水平升高或降低的原因很多，所以AFP的一次异常并不完全代表胎儿异常，应有两次以上的阳性检验结果，或其他检验结果作佐证才能做最终判断。目前的临床统计表明，大多数AFP筛查结果异常的准妈妈，都在接下来的检查中被排除疾病的可能，所以准妈妈大可不必紧张，影响自己的情绪。

测甲胎蛋白应对措施

甲胎蛋白异常怎么办？准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白偏高明显。准妈妈甲胎蛋白偏低，低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏综合征的危险。

孕妇甲胎蛋白高

准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊水中甲胎蛋白偏高明显。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神经管缺陷高风险的准妈妈需要进行详细的超声检查，以判断是否存在无脑儿及脊柱裂等神经疾病。

孕妇甲胎蛋白偏低

准妈妈甲胎蛋白偏低，低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏综合征的危险。但一般来说，AFP需同时结合其它检查——绒毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）对筛查唐氏综合征才有意义。

测甲胎蛋白价格

甲胎蛋白检查费用不等，医院等级不同，检查费用会有差别，医院所处地区消费水平不同，检查费用还会有差别，甲胎蛋白检查费用没有一个统一的标准，30元一次、40元一次、60元一次都有。不过价格都不会太贵，所以孕妈不用担心这个问题。

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甲胎蛋白正常值

甲胎蛋白正常值是指甲胎蛋白在血液中的浓度应该处在的一个正常范围，当血液中的甲胎蛋白浓度高于或低于正常值时，就是提示身体出现了某些疾病，它是判断孕妇腹中胎儿是否有先天性疾病的重要指标，也在肝癌的诊治中占据一席之地。那么甲胎蛋白的正常值到底是多少呢？

甲胎蛋白的检测有多重方法，因此正常值也有多不同，让我们分别来看吧，采用放射免疫法检查甲胎蛋白时，正常值是0~25毫克/升，采用放射免疫分析方法检查的甲胎蛋白时，正常值是小于等于20毫克/升，采用酶联免疫法检查的甲胎蛋白时，正常值小于等于25毫克/升，根据不同的方法做不同的分析。

甲胎蛋白偏高

甲胎蛋白如果偏离正常值是一件值得关注的事情，如果甲胎蛋白偏高是出现了哪些问题呢？据了解，大约80%的肝癌患者血清中升高甲胎蛋白都会升高，因此正常的成人甲胎蛋白偏高可能是提示肝癌等疾病，甲胎蛋白会在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，而此时，肝癌的症状还是很不明显的，肿瘤也比较小，因此如果及早发现甲胎蛋白偏高，对于肝癌患者来说是一个很重要的指标。

另外，肝损伤、充血性肝肿大、毛细血管扩张症、先天性酪氨酸病、睾丸或卵巢胚胎性肿瘤（如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢癌等）也常常会引起甲胎蛋白偏高，也是需要注意的。

孕妇和新生儿也会出现甲胎蛋白的一时性升高，甲胎蛋白是胎儿的正常血浆蛋白成分，也会进入母亲的血液循环中，因此妊娠妇女在检测时也会出现升高的情况，一般在产后3周后逐渐恢复正常水平。

新生儿肝炎和病毒性肝炎也会引起甲胎蛋白偏高，30%新生儿肝炎可测出甲胎蛋白，发生率随病情的严重度而增加，大多明显增高。

甲胎蛋白偏高还可能与生殖细胞肿瘤有关，有大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人其甲胎蛋白（AFP）呈阳性。

这个也是经验的数据，一般来说afp值低的时候大概率是女宝，但不是绝对的。

当afp值大于1，且hcg值小于0.5的时候，就是男宝（大概率）；

当afp值小于1，且hcg值大于1的时候，就是女宝（大概率）。

对于HCG介于0.5-1的，就要看AFP值是否大于1了，大于的就可能为男，小于的就可能为女。

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

★ 风险：羊穿>唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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