产前诊断的目的是:预测胎儿是否患有先天性或遗传性疾病,从而决定是否允许其出生。因为先天性疾病的患儿不仅本人终生痛苦,给家庭和社会带来不幸,而且其致病基因仍会继续遗传下去,造成后代或隔代发病率增高且无有效的治疗方法。
产前诊断是为避免遗传疾病而进行的胎儿宫内诊断技术。通过遗传咨询,医生认为有必要进行产前诊断,是为了了解胎儿有无遗传疾病、遗传缺陷、畸形等不正常情况,以便采取措施。
并非所有的孕妇都需要进行产前诊断,有下列情况者,应该进行产前诊断:
-夫妇有近亲血缘关系;
-有遗传病家史;
-夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
-生过畸形儿;
-有习惯性流产、早产史,原因不清者;
-妊娠早期受不良因素或致畸雷达素影响者;
-孕妇年龄超过37岁;或者咨询医生认为需要检查的孕妇。
现今的产前诊断技术简便、安全、可靠。主要是羊水穿刺技术和有关的实验检查。一般在妊娠15周抽取羊水,然后进行细胞染色质检查、细胞培养做染色体核型分析。还可测定甲胎蛋白及其他生物化学指标。大约两周左右可得全部结果。
当然,目前的产前诊断技术并不能保证把所有的异常儿都“淘汰”下来,但它毕竟是一次必要的“筛选”。
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