什么是地中海贫血?

什么是地中海贫血?,第1张

地中海贫血,又叫珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血。它主要是因为遗传的珠蛋白基因缺陷,导致红细胞血红蛋白的一种或两种以上珠蛋白链合成缺乏或者是不足所导致的贫血,可以分为α地中海贫血、b地中海贫血。该病属于基因遗传病,早年发病的多在地中海沿岸;目前本病广泛分布在很多地区,其中东南亚属于高发地区,而在我国广东、广西、四川比较多见。

根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!

这个可以参考一下:

1、重型β地中海贫血

(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。

3、轻型β地中海贫血

(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。

(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现:无症状。

(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

对于怀孕的女性来说,如果通过医院的检查出现地中海贫血的话,就需要及时的进行科学的治疗,还有饮食上的调理补充体内的营养元素,从而对病情达到一定的缓解作用。众所周知,地中海贫血对于孕妇来说是非常严重的疾病,一旦不进行合理的治疗,就有可能对胎儿造成一定的影响,很有可能还会遗传给胎儿,对胎儿的大脑神经系统的发育和骨骼发育都会造成危害,严重的话还会增加胎儿出现先天性畸形的几率,下面让我们具体来了解一下。

一、及时的进行科学的治疗

很多女性在怀孕期间出现地中海贫血的时候,主要症状是呼吸困难,氧气不足,如果不进行及时的治疗,就有可能会导致胎儿在体内的生长发育出现障碍,严重的话还能可能会造成流产和滑胎的情况。因此我们可以了解到地中海贫血是一种非常严重的病症,孕妈应当及时的去往医院进行科学的治疗,控制病情的蔓延,避免长时间的乱吃补品给身体造成一定的危害,应当听从医生的嘱托和建议来进行补充营养。

二、进行饮食上的调理

进行饮食上的调理是必不可少的,尤其是孕妇在怀孕期间出现地中海贫血,应当在日常的饮食当中,多吃一些富含叶酸和铁元素的食物,因为孕妇的地中海贫血大部分都是因为体内的铁元素得不到及时的供应而导致的,所以在饮食期间可以选择吃一些菠菜、胡萝卜等食物来补充体内的铁元素,从而满足身体的需求。

综上所述,我们可以了解的,如果孕妇出现患有地中海贫血的时候,就一定要及时的进行治疗,根据医生的建议来补充营养,在日常的生活当中也要注意多休息,从而提升体内的抵抗力和免疫力,保证胎儿的健康。


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