无创DNA检查主要能检测哪些问题

无创DNA检查主要能检测哪些问题,第1张

无创DNA就是无创产前DNA检测,主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。妊娠期是筛查胎儿染色体疾病,也就是先天愚型的方法。之所以叫无创,是通过抽取孕妇的静脉血,孕妇静脉血里含有胎儿DNA的游离片段进行筛查,进行信息采集。通过检测胎儿的DNA,发现胎儿染色体的疾病。主要是包括三大染色体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。主要是胎儿先天愚型的检测,因为不存在结构的异常,所以通过B超检查很难发现胎儿的畸形,通过筛查能够及时发现先天愚型,及时终止妊娠。胎儿无创DNA检测目前在临床上很多的高龄产妇都已采用。另外,对于唐氏筛查有中度风险的孕妇,也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性,由于错过了唐筛的时间,也要做无创DNA的检测。

无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查,就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇,又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下,多合并有多发的畸形,所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查,不是诊断,仅仅查这三对染色体正常,并不代表羊水穿刺细胞核型正常。

在临床当中,产前无创又称为无创产前检测技术,简称NIPT,它是根据孕妇血浆中胎儿游离的DNA,进行基因片段的扩增,来筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。

目前它主要是针对二十一三体,十八三体和十三三体的检查,它的筛查的准确性较高,尤其对二十一三体它的准确率可以达到99%。一般14-18周做无创DNA效果最好,但12-28周之间也可以做无创DNA。因为在母亲体内漂浮胎儿DNA,要是孕周特别小的时候,胎儿DNA漂浮的特别少,通常测不出来。但是孕周特别大后漂浮的也少,因为胎盘已经成熟了,进入母体的胎儿的DNA片段也比较少。

无创DNA的检查最佳时间是在怀孕后十六周到二十周左右进行的。无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术进行测序,信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。怀孕后需要定期到医院进行产前的。


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