1、缺失，染色体某一片段的缺失
2、增添、染色体增加了某一片段
3、倒位、染色体的某一片段颠倒180°
4、易位、染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
原因在某些自然或人为因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合和重结的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条或不同条染色体之间以不同方式重接时会导致结构变异的出现。
染色体结构的变异和数目的变异都属于染色体变异
人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的；余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子；另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。产生原因：
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常主要被分为两类：
第一类：染色体结构异常
重复：在染色体中，相应的基因进行多次重复出现，导致在相同位置无法转录出所需要的mRNA。
缺失：在染色体中，某个基因丢失，导致相同位置转录基因错误转录，表达出现异常。
倒位：在非姐妹染色体之间完成片段的交换，在相应位置上无法得到所需的信息，导致表达异常。
第二类：染色体数量异常
这个主要分为单个染色体数量的异常，还有以染色体组的形式成倍的增加。会导致疾病的发生，果实异常的巨大，性情变化。
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