唐氏筛查是什么?孕妈妈该何时去做?

唐氏筛查是什么?孕妈妈该何时去做?,第1张

唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。一定要做唐氏筛查唐氏综合征时染色体异常导致的一种疾病,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力严重障碍。

伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查最佳的检测时间是孕15周-20周,35岁(指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生,了解羊水穿刺等产前诊断。羊水穿刺即羊水穿刺术检查,这是最常用的侵袭性产前诊断技术唐氏筛查结果“高风险”

孕妈妈不必过于担心。孕妈妈在抽血时,要放松心情,过渡紧张可能会导致血管收缩,造成采血困难。唐氏筛查是很多孕妈妈在怀孕期间都要做的一次产检,是通过抽取孕妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、非结核型雌三醇、HCG的浓度,并结合孕妈的预产期、年龄、身高、体重、孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

最常见的一种染色体病,其病因是21号染色体由正常的2条变成3条,如果患有唐氏综合征的宝宝出生,他们的智力是存在障碍的,而且生活不能自理,对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查是孕14-20周的时候做的,孕16-18周做的话会比较准确,建议孕妈根据产检医生预约的时间做,毕竟每个医院都有不同规定。氏筛查的检查结果分高风险和低风险,如果是高风险的话,孕妈就要做进一步确认,比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%,所以就算是高风险,孕妈也不要太担心,很多孕妈妈复查后都是低风险的。

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

1为什么需要做唐筛

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

2哪些女性需要做唐筛

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

3唐筛检查有危险吗

唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,不会有危险。

4怎样查看化验结果

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

5唐筛的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。

6唐筛的检查内容

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症


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