对于1岁以内自闭症婴儿行为表现特点现，临床上有这些预警征象：
极端的气质与行为，一种是特别容易哭闹、特别难安抚；另一种是过于安静，完全不需要家长的陪伴。
眼神接触差，尤其是与妈妈或其他带养人没有眼神接触、对视或者时间偏短。
对声音反应差，特别是对叫自己名字时毫无反应，不看妈妈或其他带养人。
互动游戏的企图差，如不爱跟妈妈玩“躲猫猫（Pi Ke Beng）”“大眼瞪小眼”等游戏。
注视物体的兴趣强于注视人的兴趣，如不喜欢看妈妈的脸，更喜欢看自己的手或眼前的物品。
对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏，如9-10月龄以后婴儿会用手指指引家长看自己感兴趣的物品表示需要或根据家长说出的简单常见物品用手指指出；一直没有食指指物的动作。
反复的咿呀发声少，前语言期2-3月龄元音如“a、o、ao”，6月龄后辅音+元音如“ma、da、ba、dai”等发音少。
ALSO曾与中国残疾人康复协会、爱尔公益基金会、北京大学人口研究所共同开展了一项调查，8000多份有效问卷显示，自闭症孩子早期被观察到的异常表现前三位是：呼名不应、没有语言、缺少目光交流。
邹小兵教授的“四不”简易筛查法（1岁前后）
不看或少看：缺乏目光对视，“目中无人”。
不应或少应：呼之不应，不听指令，不合作，独自嬉玩。
不指或少指：无恰当的身体语言，如手指指物、参照、显示、炫耀、即时模仿、点头。
不说：不会说话或说话迟（就诊的首要原因）。
自闭症的早期预警信号（红旗信号）
4个月时不会看着别人的脸微笑。
6个月时没有明显的快乐情绪。
9个月时孩子对声音、微笑或其他面部表情仍没有互动式的分享。
12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬；还不会咿呀学语。
16个月时不会说任何一个单词。
18个月时不会用食指指点东西；目光不会跟随别人的指点看东西；不会玩假扮游戏。
到24月龄大，还不能说两个单词组成的有意义的词组（不包括模仿或重复的语言）。
在任何年龄出现语言功能、社交能力方面的退化。
上述自闭症早期表现的预警征象重点关注了由于社交动机缺乏或不足导致的社交功能受损，语言发展进程异常等，还需要关注儿童在有社交障碍的同时，是否还有狭隘的兴趣和重复刻板行为：
种类繁多，各个儿童不同时期表现不一。
重复动作（如反复看手、转圈、摇晃、蹦跳等）。
重复行为（如反复开关、撕纸、看电视广告、天气预报、听或唱同一首歌、看同一部动画片或某一段动画片等）。
重复刻板语言（如每次听到游戏就会说“one、two、three go”再往后说等）。
强迫行为（如总是走同一路线、吃同一种食物、用固定的杯子喝水等）。
强迫思维（如重复问题、难以摆脱的痛苦）。
对某些物件或事情（如天气、宇宙奥秘、恐龙等）不寻常兴趣。
以上摘自首都医科大学附属北京儿童医院马扬的《孤独症的早期识别》
语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。
兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。
智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
病因，尚不清楚，可能与以下因素有关：
遗传，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
围生期因素，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
免疫系统异常，发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
神经内分泌和神经递质，多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
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