20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。
3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。
21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：(1)多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏(1)常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压和色素沉着常见。
17α-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高。原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。
11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着，由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。
18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。
青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。
新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾，男孩在出生时多为正常，在宫内胎儿已有过量雄激素，故已有明显异常。
未经治疗的患者出现多毛，肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝数病人青春期后无精液。由于肾上腺皮质增生，患者3～8岁时身高骤增，以至于比同龄孩子高出许多。大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合，使生长终止，病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上尤为突出。
根据临床表现的严重程度分为3种类型：失盐型(saltwasting)、单纯男性化(simplevirilization)，此2种合称为经典型(classic21-hydro-xylasedeficiency)以及非经典型(nonclassic)。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分，反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1.失盐型为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。
携带相同基因突变的失盐型病人表现出的失盐程度不同，对此尚没有满意解释。遗传和非遗传因素可能都在发挥作用。
失盐型CAH病人同时存在雄激素过多的临床表现。女性在出生时外生殖器即有两性畸形如泌尿生殖窦、大阴唇阴囊化、阴唇融合、阴蒂肥大、阴茎样尿道，或男性样外生殖器如会阴尿道下裂、痛性阴茎勃起和隐睾。女性男性化严重程度用分为5级的Prader分级法定量评估。
男性和女性CAH病人生长过速，导致骨骺成熟提前，过早出现阴毛，汗腺分泌体味，男孩在睾丸不增大的情况下阴茎增大。女孩阴蒂进行性增大。在青春期，病人会出现肌肉发达、嗓音粗、痤疮，多毛症和卵巢功能障碍如闭经、月经稀发。由于骨骺提前闭合，男性和女性患者最终身高一般低于同龄人平均身高。失盐型女性病人生育能力受到影响，很少有妊娠报道。男性病人由于小睾丸和生精障碍也导致生育能力下降。
2.单纯男性化与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。
3.非经典型以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1～24兴奋试验后(60min时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降，程度比经典型病人轻。
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。
非经典型21-羟化酶缺陷症病人醛固酮合成和钠平衡下降程度不足以引起任何临床表现。同样，在应激情况下皮质醇分泌不足程度较轻也不会引起肾上腺危象，目前，尚没有由于肾上腺皮质功能减退导致死亡的报道。
非经典型21-羟化酶缺陷症病人成人最终身高是否受影响尚无定论。
在高雄激素血症(多毛症、痤疮、多囊卵巢综合征)女性中，非经典型21-羟化酶缺陷症患病率在1.2%～14%，远高于正常人中的患病率，对这些病人应注意非经典型21-羟化酶缺陷症的筛查。
1.检查外生殖器畸形对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACTH1～24兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在低钠血症和高钾血症。
2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。
3.进一步的生化检查
(1)ACTH1～24兴奋试验。
(2)失盐的检查。
(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。
早发现前列腺增生早期症状：1、尿次增加：前列腺增生在早期时常会有尿频的病状，正常的人一般的小便次数多为：白天3-4次，晚上1-2次。倘若出现排尿次数昼夜都一反往常地接连多了，特别夜尿次数变多，这就该想到前列腺可能压迫，每次小便都无法将膀胱储存的尿彻底排净，相当与缩小膀胱的容积，因此就使尿意频乏，小便时间、间隔也就渐渐缩短了。
2、排尿等待：这种情况又被称为待尿，早有尿意，并摆开小便的架势，却无法立即排尿来，等待一阵子，方才有尿缓缓排出。
3、排尿无力：这种情况主要是由于前列腺增生压迫了尿道，使原本正常的小便失去了一定的冲击力，使尿流变细，形不成抛物线，射程也短了，有时候就滴沥而下，出现了“尿尿打湿鞋”的情形。
4、小便失禁：这种症状主要是指在夜间小便会失控而出。由于膀胱中的残余尿变多，入睡后膀胱内的负担渐渐加大，若超出尿道管腔的阻力，便会出现尿夜自行溢出，情况严重的时候，白天也无法能控制。
问题一：患肾上腺增生者能活多少年 肾病对于很多人来说很苦恼，肾病是很多人比较常见的肾脏疾病，其中高血压肾病很多患者朋友们患有此病后，都很害怕害怕此并不能治愈，对于还能活多少年很关注，为了帮助大家正确了解高血压肾病的信息，肾病医院的专家对于得了高血压肾病能活多少年为大家做出以下介绍。高血压肾病能活多少年：
⑴得了高血压肾病能活多少年呢?有很多高血压肾病患者很在关心这个问题。高血压肾病能活多久?但是无论高血压肾病能不能治好，患者都应该努力保持积极、乐观的心态，坚持科学、有效的治疗，才能尽可能的取得治疗的最佳效果。
⑵那么如何才能让高血压肾病患者保持良好的心态去积极的配合治疗，去产生战胜疾病的信心呢?很多高血压肾病患者都不明白自己为何会得高血压肾病为何经过长期的治疗但疾病就是反复发作，久治不愈?很多高血压肾病患者对疾病有恐惧、消极、悲观的心态源于对及疾病的一无所知，不清楚“敌人”又如何战胜敌人呢?
⑶对于高血压肾病患者来讲，树立信心，相信现在医学的力量是可以战胜病魔的，选择适合自己病情的治疗方法，争取治疗的最佳时机，那么，还是可以取得理想的疗效的。由此可见，乐观、积极的心态是战胜高血压肾病的一个不可或缺的环节。
⑷在临床上很多患者久治不愈并且经常反复就是因为，单纯的降压或者消蛋白，只是停留在对症治疗，并没有针对肾脏病因也就是受损的肾小球内皮细胞去治疗。而病因一直存在，并且会一直进展，所以才会导致病情的时好时坏，反复发。
以上是肾病专家对于得了高血压肾病能活多少年呢为大家做出的介绍，帮助大家了解高血压肾病的病情以及能活多少年。在此祝患者朋友们能够早日康复。
问题二：请问：肾上腺增生该怎么处理？ 这种病是不是很严重？动手术是不是就能好？手术贵吗？ 第一，肾上腺增生最常见不良表现为高血压、水肿、低血钾，其中高血压会进一步引起心血管系统和肾脏的损害，最终结果相当严重，所以应该及早阻断这个危险因素！此外，过的低血钾会引起心脏骤停。
第二，手术处理可以治愈，手术费用中等，因地区和医院级别不同而有差异。
第三，肾上腺增生为内分泌系统紊乱的表现，患者应该全面检查其他腺体有无问题，比如甲状腺，切不可做了手术就认为全身无忧了。
祝您早日康复！
问题三：肾上腺增生能治愈吗 病情分析：
肾上腺增生，肾上腺增生则是指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃，功能亢进。
指导意见：
肾上腺髓质增生的治疗目前仍以手术为主，对增生的双侧肾上腺大部切除，仅保留部分皮质，以免术后引起肾上腺皮质功能不足。
问题四：双侧肾上腺增生引起高血压能治愈吗 这个可以治愈的，一般是肾上腺瘤导致的；可以至泌尿科外伤手术切除增生的腺体，血压即可恢复正常；
问题五：皮质醇增多症能治愈吗 1.手术疗法
（1）垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤，并可影响垂体其他的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。如出现垂体功能不足者应补充必要量的激素。由垂体微腺瘤引起的双侧肾上腺皮质增生可通过鼻腔经蝶骨借助于显微外科技术作选择性垂体微腺瘤切除。手术创伤小，不影响垂体功能，而且属病因治疗，故效果好。此法已被广泛采用。如微腺瘤切除不彻底，则术后病情不缓解；如微腺瘤为下丘脑依赖性的，术后可能会复发。
（2）肾上腺皮质肿瘤摘除适用于肾上腺皮质腺瘤及肾上腺皮质腺癌。如能明确定位，可经患侧第11肋间切口进行。如不能明确定位，则需经腹部或背部切口探查双侧肾上腺。肾上腺皮质腺瘤摘除术较简单，但肾上腺皮质腺癌者常不能达到根治。由于肿瘤以外的正常肾上腺呈萎缩状态，故术前、术后均应补充皮质激素。术后尚可肌注ACTH20r/d，共2周，以促进萎缩的皮质功能恢复。术后激素的维持需达3个月以上，然后再逐步减量至停服。
（3）双侧肾上腺摘除适用于双侧肾上腺皮质增生病例。其方法有①双侧肾上腺全切除：优点是控制病情迅速，并可避免复发；缺点是术后要终身补充皮质激素，术后易发生Nelson症（垂体肿瘤 色素沉着）。②一侧肾上腺全切除，另一侧肾上腺次全切除：由于右侧肾上腺紧贴下腔静脉，如有残留肾上腺增生复发，再次手术十分困难，故一般作右侧肾上腺全切除。左侧残留肾上腺应占全部肾上腺重量的5%左右。残留过多，则复发率高。残留过少或残留肾上腺组织血供损伤，则出现肾上腺皮质功能不全或Nelson症。故术中应注意勿损伤其血供。由于肾上腺血供是呈梳状通向其边缘，故残留的组织应是边缘的一小片组织。有的作者采用一侧肾上腺全切除加垂体放疗，但常无效或有复发。
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