您好，我们常说的染色体病是一个笼统的大的概念，目前已知的人类有23对染色体，其实每一个染色体都是存在病变的可能。而有些疾病还不被人类所认识，就三体综合征而言，以21三体、13三体、18三体常见，也是被人类认知的较多的。所以这方面的研究相对较成熟。
意见建议：
并不是其它染色体不可能有问题，比如5p综合征就除外于这三条，还有很多和遗传相关疾病，都在不同染色体的不同位点出现。如果每条都去筛查不现实，而且由于技术问题、疾病认识深度问题、常见与罕见问题、疾病严重程度问题等等众多因素在里面。
唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。
但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。
唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。
无创DNA和唐氏筛查有什么区别？
作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。
因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。
2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。
3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。
筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。
病情分析： 您好 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。意见建议：唐筛检查只能检查唐氏综合症 不能检查出痴呆、兔唇、六指、聋哑等畸形。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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