近日，“唐氏综合征”被确立为上海市出生缺陷重点干预的病种之一，首批试点区浦东新区、杨浦区的1万余名孕产妇将率先获得免费全套血清筛查。作为《上海公共卫生体系建设新三年行动计划》的一个组成部分，将逐步实现对所有有筛查意愿的孕妇进行“唐氏综合征”产前筛查，并对高风险孕妇进行风险评估、医学咨询和产前诊断，以尽可能减少患有“唐氏综合征”的新生儿出生。
唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。
据统计，约每700个活产婴儿中就有一个唐氏儿出生；在所有智力低下的患者中，约10%是由唐氏综合征引起的。新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加，生育唐氏综合征患儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧增高。然而，由于在35岁以前生孩子的妇女占绝对多数，事实上80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女生下的。
产前干预通常分二步进行。第一步产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合征的高风险孕妇；第二步产前诊断，即对筛查结果为高危的孕妇进行侵入性的产前诊断，明确胎儿是否真正受累。
常见疑问
问：每个孕妇都有必要接受唐氏综合征产前筛查吗？
答：是的。虽然限于技术的限制，筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿。
问：我应该在何时接受唐氏综合征产前筛查？
答：孕早期筛查在孕10-13+6周进行，孕中期筛查在孕15-20+6周进行，应记住以上两个时间段，避免错过合适的筛查时间窗。
问：唐氏综合征是罕见疾病吗？
答：唐氏综合征是最常见的遗传疾病，新生儿发病率在1/700左右。各个种族、各个国家均有很多唐氏综合征患者，在中国有超过100万的唐氏综合征患者。
问：父母都很健康，孩子还可能是唐氏综合征吗？
答：绝大多数唐氏综合征都来自于新生突变，理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征孩子的可能，因此有必要在全体孕妇中推行唐氏综合征产前筛查。
问：男孩更容易得唐氏综合征吗？
答：唐氏综合征和性别无关，男女的发病率基本相同。
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