无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有哪些优势?

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 唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道,唐筛无法得出诊断结果,它只是一个概率推断,准确率只是60-70%。

 唐氏儿是属于智力低下的孩子,不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担,所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查,你需要做进一步的诊断,比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别?

 作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法,唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性,这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此,选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法,更加安全,可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术,筛查染色体非整倍性疾病,无创性基因产前检测的准确率可达90%以上,大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体,同时还可以使其他染色体异常,而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选,特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨,大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目,毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势,为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

导读:为了宝宝的健康很多妈妈都会定期做产前检查。你知道产前检查都是检查哪些项目的吗?糖筛又是什么意思?下面我就和大家一起来看看吧!

糖筛难为你了吗?

在产前检查中有两个同为“tang U”的名词,很多孕产妇会混淆这两个“糖(唐)筛”的概念。“糖筛”是指对准妈妈进行糖尿的筛查,“唐筛”则是指对胎儿唐氏综合征的筛查。今天我们想与各位探讨的是第一个“糖筛”,有关“唐氏综合征”的筛查会在今后的专栏里进行讨论。

糖尿与妊娠的关系

首先我们需要知道的是糖尿和妊娠的关系,妊娠期合并糖尿病包括两种:一是指在怀孕前原有糖尿病的基础上合并的妊娠,亦被称为“糖尿病合并妊娠”,二是指“妊娠期糖尿病”(GDM.gestational diabetes mellitus),即妊娠期首次发生或发现的糖尿病,这包含了一部分怀孕前已患有糖尿病但孕期首次被诊断出的患者。

近年来,由于饮食、生活习惯等原因,我国妊娠合并糖尿病发生率在逐年增加,可能导致准妈妈酮症酸中毒、高渗性昏迷、低血糖昏迷、电解质酸碱平衡紊乱胎儿畸形、流产、早产、巨大儿、胎儿宫内窘迫,甚至胎死宫内等严重危害母儿生命安全的并发症。如果能及时进行孕期诊断和积极控制准妈妈血糖,母儿结局能得到明显改善:但是目前国内外妊娠期糖尿病(GDM)的诊断标准尚未统一,而且国内缺乏妊娠合并糖尿病的治疗规范,所以,目前妊娠合并糖尿病临床管理相对比较混乱,以至于妊娠合并糖尿病仍是导致围产儿出现合并症甚至死亡的之一。

GDM诊断标准

目前国际上多采用2008年美国国立卫生研究院(National Institutesof Health,NIH)的高血糖与妊娠不良结局关系研究( HAPO)结果,作为GDM的诊断标准。而我国主要依据2009年中华医学会全国妊娠合并糖尿病协作组起草的《妊娠合并糖尿病临床诊断与治疗推荐指南(草案)》作为诊断参考。由于现推荐的妊娠期糖尿病筛查、诊断标准是基于美国的诊断标准而制定,缺乏基于循证医学的适合我国的诊断标准,所以,上海各家医院根据各自情况,对准妈妈糖尿病有筛查方法也不相同,主要的诊断方法有GCT筛查加OGTT诊断法、空腹血糖筛查加OGTT诊断法。

50g葡萄糖负荷试验(GCT)

a、50gGCT的时间:所有非糖尿病的准妈妈,在妊娠24~28周常规做50gGCT。具有下述GDM高危因素的准妈妈,首次孕期检查时,即应进行50gGCT检查若GCT正常者,妊娠24周后重复行50gGCT检查。

b、GDM的高危因素如下:肥胖、糖尿病家族史、多囊卵巢综合征患者,孕早期空腹尿糖阳性、巨大儿分娩史、GDM史、无明显原因的多次自然流产史、胎儿畸形史、死胎史以及足月新生儿呼吸窘迫综合征分娩史等。

c、50gGCT的方法:前一日22:00点后禁食,当日空腹口服50g葡萄糖(溶于200mL水中,5min内服完),服糖1h(自开始服糖起)抽取静脉血(或微量末梢血糖)检查血糖。

d、GCT血糖异常值:以往规定正常值为<7.8mmol/L(140mg/dl),现有许多医院已将正常值定为<7.2mmol/L。

e、如为GCT异常(7.2-11.1mmol/L), 应进一步行75g或100g葡萄糖耐量试验(OGTT)50gGCT/h血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl)的准妈妈,应首先检查空腹血糖,空腹血糖>5.8mmol/L(105mg/dl).不必再做OGTT,直接诊断为GDM空腹血糖正常者尽早做OGTT。

OGTT糖耐量检查

OGTT前3天正常饮食,禁食8~ 14h后查空腹血糖,然后将75g或100g葡萄糖溶于200-mL水中,5min内服完,服葡萄糖后2h或1、2、3h分别抽取静脉血,查血浆葡萄糖值。为了减少葡萄糖摄入,目前大多数医院行75g葡萄糖负荷检查,极少数医院仍选择100g葡萄糖作为负荷检查。根据HAPO标准,仅空腹、1h或2h中任何一个异常,就可以诊断为GDM。有些医院采取的1997年标准中仍沿用空腹1h、2h或3h中任何一个异常,诊断IGT(妊娠期糖耐量减退),两项异常才诊断为GDM的标准。

还有一些医院已采取一步法进行糖尿病的筛查。

糖筛前的

充足的禁食时间

由于诊断标准更严格,临床上越来越多的准妈妈在空腹或者GCT筛查时出现异常,但是行OGTT检查时又正常了,其原因一般为禁食时间不足。

许多准妈妈由于夜间习惯进食,导致8个小时的禁食时间不足,往往第二日抽取的空腹或1h血糖会高出正常值,这种情况下,还是建议准妈妈放弃此次检查,另改时间。还有一些准妈妈在家吃了糖粉匆匆忙忙赶到医院抽血,使得体内应激状态加剧,血糖随之升高,因此我们建议先空腹到医院安定后再服糖粉,1h后抽血。还有些准妈妈没到1h就去排队,结果抽血时间不满60分钟,也会影响血糖水平,一般医院都会照顾进行GCT或OGTT检查的准妈妈,只要一到时间就可以插队抽血检查。

抽血前的饮食指导

在做GCT或OGTT前,准妈妈应该正常饮食,即每日碳水化合物在150~200g以上,也就是说不要因为血糖异常就该吃的不吃,造成即时血糖正常的假象。我们经常在临床上发现准妈妈每次抽血前就严格控制甜食摄入,等到血糖结果正常:又大吃大喝,血糖控制与检验结果不一致。

“糖”妈妈的饮食控制

正常准妈妈在孕期增加的热量仅需比非孕期多75g碳水化合物:即1两半米饭的热量,整个孕期体重增加控制在10~12.5kg左右。如果准妈妈诊断为糖尿病,那么妊娠期间就必须严格进行饮食控制。孕期每日总热量:7531~9205kJ,其中碳水化合物占45~%,蛋白质20~,脂肪25~。应实行少量、多餐制,每日分5-6餐。许多糖尿病准妈妈确诊后一般可以在门诊进行饮食指导,监测血糖。如果血糖控制不理想,空腹>5.6mmol/L,餐后2h>6.7mmol/L,需住院治疗,3~5d后测定24h血糖(血糖轮廓试验):包括夜间9:00、三餐前0.5h及三餐后2h血糖水平和相应尿酮体。如果严格饮食控制后出现血糖控制不佳或尿酮体阳性应重新调整饮食,必要时加用胰岛素治疗。

结语 :因为想要给宝宝提供足够的营养物质,很多妈妈都会在怀孕的时候大吃大喝。其实合理的饮食才能够让宝宝长的更加的健康。


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