“fmr1基因突变”是什么意思？

FMR1基因突变是指引起表达缺乏,导致最常见的遗传性智力低下疾病-脆性X综合征。

fmr1基因突变的正常范围:270～370 bp；前突变:370～870 bp；注：完全突变有时会有从正常到>900bp的弥漫性扩增带，且理论上有20%无扩增。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象；从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的；在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因；于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

你认为的一定是错的，你自己也说1（XY）和2（ZX）所生表现型正常女孩的“基因型”为ZX的概率为多少，而你之后又说“因为ZX中有50%患病，而8号为正常表现型故应该减去这50%的ZX”，这是患病概率，不是一个概念，明白吗?ZX中不管是否有50%患病，都不影响它这个基因型出现的概率，所以ZX的基因型频率仍然是0.5

脆性 X 综合征会影响孩子的学习，行为，外表和健康。症状可能较轻或更严重。男孩通常比女孩拥有更严重的形式。

患有这种遗传病的孩子可以接受特殊的教育和治疗，以帮助他们像其他 孩子一样学习和发展。药物和其他治疗方法可以改善其行为和身体症 状。

易碎 X 的症状是什么?

有几种，包括:

坐姿，爬行或行走等学习技巧

语言和言语问题

拍打手而不与他人眼神交流

发脾气

冲动控制不良

焦虑

对光或声音极为敏感

多动症和麻烦注意

男孩的攻击性和自我毁灭行为

一些 X 脆弱的孩子的面部和身体也会发生变化，其中包括: 大头

长而窄的脸

大耳朵

大额额头和下巴

关节松动

扁平足

4睾丸增大(青春期后)

女孩的症状通常较轻。尽管大多数 X 脆弱的男孩在学习和发展上都遇 到了麻烦，但女孩通常没有这些问题。

X 脆弱的女孩长大后有时很难怀孕。他们也可能比平时更早进入更年 期。

这种情况也会导致健康问题，例如:

癫痫发作

听力问题

视力问题

心脏问题

是什么原因造成的?

X 染色体上的 FMR1 基因产生一种称为 FMR 的蛋白质，该蛋白质可帮 助神经细胞彼此交谈。一个孩子需要这种蛋白质才能使其 大脑正常发 育。X 脆弱的孩子很少或根本不做。

患有这种疾病的人也拥有比通常称为 CGG 的 DNA 片段更多的拷贝。 在大多数人中，此细分重复 5 到 40 次。X 脆弱的人会重复 200 多次。 此 DNA 片段重复的次数越多，症状越严重。

患有 FMR1 基因改变的母亲有 50%的机会将其传递给他们的任何孩 子。父亲只能将其传递给女儿。

男孩比女孩更容易患 X，而且他们的症状更严重。这是因为女孩有 X 染色体的两个副本。即使一个 X 染色体具有基因改变，另一拷贝也可 以。男孩有一个 X 和一个 Y 染色体。如果 X 染色体发生基因改变，他 们将出现脆弱的 X 综合征症状。

5

有些人在没有症状的情况下继承了脆弱的 X 基因。它们被称为载体。 携带者可以将基因改变传递给他们的孩子。

如何诊断?

可以在怀孕期间进行这些测试，以查看未出生的婴儿是否具有脆弱的 X:

• 羊膜穿刺术-医生检查羊水样本中的 FMR1 基因改变

• 绒毛膜绒毛取样(CVS)-医生测试胎盘中的细胞样本以检查

FMR1 基因

孩子出生后，验血可以诊断出脆弱的 X 综合征。该测试寻找 FMR1 基因的变化。

患有脆性 X 综合征的婴儿并不总是表现出这种症状。医生可能会注意到婴儿的头比平 常大。随着孩子的长大，学习和行为问题就会开始。

有什么治疗方法?

没有药物可以治愈脆弱的 X。治疗可以帮助您的孩子更轻松地学习和处理问题行为。 选项包括:

• 特殊教育以帮助学习(IEP 和 504 是指导学校提供支持的教育计 划)

• 言语和语言治疗

• 职业治疗可协助日常工作

• 行为疗法

• 预防癫痫发作，控制 ADD 症状(例如多动症)和治疗其他行为

问题的药物

您越早开始治疗，效果越好。与您孩子的医生，老师和治疗师一起制定治疗方案。您

的孩子也可能有资格获得免费的特殊教育服务。

要了解有关脆弱 X 的更多信息，请加入支持小组。或者，与诸如 National Fragile X Foundation 之类的组织联系，以获取建议和资源。

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