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无创DNA
产前诊断是运用新的分子生物学测序技术,通过抽取
孕妇6-8毫升静脉血检查来诊断胎儿是否有染色体异常的疾病。【适用人群】(1) 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断(绒毛取样术、
羊水穿刺术、脐血穿刺术)的孕妇;(2) 【唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇】;(3)孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;(4)不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;(5) 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;(6)希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;(7)血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇.肯定不大。这是针对21三体和18三体的,目前没有听说过有翻盘的。不过这里有无创发现性染色体缺失但脐穿翻盘的。我反而觉得这正是显示出无创的灵敏性,因为翻盘的结果是,分析脐带血培养结果是性染色体那一条的确有缺失