无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？

　唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

　唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

　作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

人体的染色体正常情况下是成对存在的，有23对，从1号到23号进行编号。每一对中其中一条来自父亲，另一条来自母亲。但是在某些情况下会出现某号染色体出现三条的情况，就称之为“三体综合征”。最常见的应该是“21三体综合征”，即21号染色体出现三条。

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。

染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。

据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。

(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。

(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。

(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20〜1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。

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