唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。
但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。
唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。
无创DNA和唐氏筛查有什么区别？
作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。
因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：
1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。
2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。
3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。
筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。
教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
希望对你有帮助，祝你幸福
导读： ？做孕检时，医生都会要求做。那么？下面一起来看看专家的说法。
唐氏综合症在我国新生儿中的约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，人不仅本人终身痛苦，由于需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，要想预防出生缺陷，。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
一般来讲，医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期，医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。
通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加，一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊；后者则表示出生唐氏儿的可能性较小，但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反，检查结果为高危的，也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱，通过明确判断，排除胎宝宝染色体异常，一般情况下，都不会有唐氏儿出生，孕妇和家属不要有太重的。
唐氏筛查时要注意事项
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时，由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者，需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。
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