正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第1对染色体最大，其次是第2对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后1对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。正常人群染色体的数目通常是恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型。
通常在细胞不分裂的间期，存在两种类型的染色质：常染色质，由具有活性的DNA组成； 异染色质，主要由无活性的DNA组成，似乎在染色体阶段起到结构性作用。异染色质可进一步区分为两种类型： 组成型异染色质，位于着丝粒周围，通常包含重复序列，从未表达；兼性异染色质，有时表达。
人体的染色体总共有46条也就是23对，其中22对是常染色体，这22对中每一对中的2个染色体基本上形态都是完全一样的，分别来自父亲和母亲。还有一对染色体是性染色体，男性的性染色体是X染色体和Y染色体，其中Y染色体来自父亲，X染色体来自母亲。
女性的性染色体是2个X染色体，分别来自父亲和母亲。如果人出现染色体数量或者形态的异常，可能会有染色体相关疾病，例如如果多一条染色体，可能就会有47条染色体，会出现一些疾病包括21三体综合征、18三体综合征、15三体综合征或者性染色体数量的异常，都会导致死胎或者胎儿畸形，出生之后有明显的疾病和畸形。
扩展资料：
当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的 - 在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。
每条染色体都有一个叫做着丝粒（点）的收缩点，它将染色体分成两个部分，即“臂”。短臂为“p臂”；长臂为“q臂”。 着丝粒（点）在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状，可用于帮助描述特定基因的位置。
染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性
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