常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病.
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指.
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼.
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤.
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段.下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传.说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传.说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性.
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙.
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性.
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽.
高中生物遗传病口诀:
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父(子)正非伴性(其实就是常染色体上的隐性遗传)。有中生无为显性,显性遗传看男病,男病母(女)正非伴性 (其实就是常染色体上的显性遗传)。
母病子必病,女病父必病(X 染色体上隐性遗传)。父病女必病,儿病母必病(X染色体上显性遗传)。代代男患女不患(Y染色体上的遗传)。
扩展资料
1、单基因遗传病:a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病。
2、多基因遗传病:青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施:a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询:遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”:女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。
白化病—常染色体隐性遗传病;家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病;人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性(直)蛋白尿等。
2、常染色体显性遗传病:家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。
3、伴X染色体隐性遗传:人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。
4、X伴性显性遗传病:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
5、Y伴性遗传病:蹼趾男人、长毛耳男人,这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。
参考资料来源:百度百科-常染色体隐性遗传病
参考资料来源:百度百科-常染色体显性遗传病
参考资料来源:百度百科-伴X染色体隐性遗传
参考资料来源:百度百科-X伴性显性遗传病
参考资料来源:百度百科- 伴性遗传病
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