排除胎儿畸形需要做哪些检查

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。

我非常幸运，属于前者，在贝瑞和康做无创DNA，结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止，并未需要羊穿。

5、排畸B超

排畸B超一般在20W-26W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。所以，在等待做排畸B超前，孕妇不要坐着或躺着，而要多走动，尽量不让胎儿睡着。事实证明，做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

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现在怀孕之后都会做各种检查，就是为了要把一些异常的宝宝筛查出来，降低胎儿出生的畸形率。其中唐氏综合征就是非常常见的，唐氏综合征也叫称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常造成的。

唐氏综合症的宝宝一般在怀孕的时候，就已经流产了，生下来的宝宝一般都有智力低下的情况，所以对于一个家庭来说打击和负担都是比较大的。因为唐氏宝宝的自理能力是很差很差的，基本上就是要家人照顾。

所以如果家里有一个唐宝宝，自己就要搭上去很长时间去照顾了。

你要是有个唐宝宝的小姑子，公婆百年之后你会怎么样？

1.继续养着

按照现在的年龄计算，如果有个唐宝宝小姑子，应该也是在结婚前就知道的，既然婚前已经知道有这么个小姑子也决定结婚，说明是什么，心里已经接纳了这个小姑子的，既然如此，就算公婆不在了，如果自己有能力照顾的话，就继续养在家里吧。

2.送到当地福利院或者其他收费机构照顾

如果自己没有那个精力去照顾，只能忍痛把小姑子送到一些花钱就能照顾她的地方去。

就像我们本地有个福利院，类似这类人都可以送过去，但是要缴纳一定的费用。

如果真的这样的话只能再努力一点挣钱，只当是花钱买方便了，毕竟自己的时间和精力有限，自己也会有孩子要照顾，还要照顾好自己的小家庭。

3.请阿姨回家照顾

如果家里经济再好一点，可以请个保姆阿姨回家照顾。让小姑子可以体验到家庭的温暖。

4.和其他家人平摊

如果家里还有其他兄弟姐妹可以一起商量一下，拿出一个最好的的方案。或者说小姑子在这边家里住一段时间，又到另外一个家庭住一段时间，这样就不会两边压力都太大。

5.都不愿意，只能离婚了

如果实在不愿意摊上这么一个小姑子，那就只能离婚了，离婚之后她就不再是小姑子了，就算不照顾也不会感到内疚了。

其实，既然是自己的小姑子，不管怎么样也不可能丢弃的，这样的事情，相信没有几个人能做的出来。

我娘家那边有一对夫妻，也是生了个唐宝宝，原来打算把孩子丢掉的，但实在是下不了手，于是，又把孩子带回家里养着。两夫妻商量着不能让孩子太受苦了，决定不再生了，现在孩子的妈妈就在家里照顾孩子兼职做一些手工赚点零花钱，孩子的爸爸就在本地找了一份工作，虽然有些缺憾，但现在一家三口过的也挺快乐。孩子爸爸说了，现在多赚点钱，等以后自己老了或者不在了，就把钱交到一些机构去，让他们照顾孩子。

虽然说只是嫂子，但是遇上这种事也不能袖手旁观，能帮的话就帮吧。如果介意的话，一开始就不要嫁入这个家庭就好了。

唐氏筛查是很多人在怀孕期间需要做的一种孕检项目，对于孕妇来说，这是很有必要的，尤其是对于高龄产妇，唐氏筛查能够检查出胎儿是否患有三倍体综合征，那么， 唐氏筛查和排畸检查的区别 ？一起来了解一下吧。

唐氏筛查和排畸检查的区别

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

准妈妈在16周以上，可抽血做唐氏症筛检(但以16～18周最佳)，并看第一次产检的抽血报告。同时通过B超查看宝宝的肢体发育是否正常，如果显示唐筛有高风险的话建议做羊水穿刺检查。在妊娠22-26周到医院做个四维彩超产前排畸。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的排除畸形胎儿可能的检查又称孕妇B超。

如何看唐氏筛查结果

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

当唐筛检查指数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

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