近日在浙江的绍兴,有一名女孩和她的奶奶,引起了大家广泛的关注,原来是因为这个女孩子患有快乐木偶综合征,也就是我们大家经常说的天使综合症,得了这种病的孩子不会说话,手脚没有办法控制。但是在孩子得病的九年期间,奶奶基本上每天都是寸步不离的陪着,孙女担心孙女摔倒,奶奶会用衣服把孩子绑在她的背上然后骑车带她去医院看病。
小女孩每周都要去医院做两次康复治疗,每次都是奶奶将她绑在身上,然后再送去医院,根据小女孩的父母介绍,女孩子在八个月的时候家人就觉得有一点点怪怪的,去医院检查之后才发现是得了天使综合症,这八年以来一直都在不间断的给孩子做治疗,孩子几乎都是奶奶一个人带大的。
那么很多人就要问了,都是孩子的奶奶带,那么孩子的父母去哪里了呢?其实孩子的父母并没有抛弃孩子,一直都陪在孩子身边,只不过他们也是普通的家庭,也需要维持生计,所以他们两个人都在外面打工赚钱,也会经常回来看孩子。
这种天使综合症是一种非常罕见的基因病。这种病还有一个名字叫做快乐木偶综合症,因为得了这个病的人,脸上经常都会挂着笑容,有一种快乐的行为,但是他缺乏语言能力,有的严重的语言障碍,而且智力低下。
带这种病的小孩是一件非常累的事情,因为这种孩子往往离不开家长的陪伴,一分一秒都不行,所以带一个天使综合征的孩子,好比带了三四个孩子一样,非常的累。这种病目前没有治愈的方法,只能够通过年龄的增长来缓解他的症状。所以当大家遇到这种小孩子的时候,一定要给予过多的理解。
快乐木偶综合症”,很童话的名字。其实它是一种疾病。这是一种很罕见的病,没有办法治,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS),又称天使综合征、、天使人综合症、安格尔曼综合症(Angelman syndrome),是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
临床表现:
1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6.CT证实患者有单侧脑萎缩。
7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下。
8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
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