唐氏筛查为高风险怎么办_备孕

唐氏筛查为高风险怎么办

唐氏筛查为高风险怎么办，唐氏筛查是检测禺型儿的一种排查方式，建议孕妇在孕期的时候去做产检跟唐氏筛查，排除一下自己怀上禺型儿的风险，下面是关于唐氏筛查为高风险怎么办的内容，一起来看看吧。

唐氏筛查为高风险怎么办1

一、唐氏筛查是什么？

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

二、唐氏筛查结果为高危怎么办？

1、需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2、确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上“唐氏症”。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

本文详细介绍了什么是唐氏筛查，唐氏筛查高危应该怎么办。作为一名怀孕，到了一定时间的女性来说，最好是去做一下唐氏筛查，这样的话，就可以检查出宝宝患上唐氏的可能性，积极采取措施来应对这种危险，避免生出唐氏儿。

唐氏筛查为高风险怎么办2

一、唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

二、容易生唐氏儿的.高危人群

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：

(1) 孕妇年龄大于35岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。

(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

本文介绍了唐氏筛查查出唐氏儿高风险，那么你最好是做羊膜穿刺检查，确定是唐氏儿之后就需要及时做引产，避免唐氏儿出现，给家庭社会带来沉重负担。如果你是唐氏儿高位人群，那么你最好是积极做好唐氏筛查和之后的检查。

唐氏筛查结果是“高风险”，我们先要知道一点，那就是唐筛准确率为60%~70%，也就是说唐筛检查可筛检出60～70％的唐氏征患儿。

我们来看一个例子：

娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛，没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险，娟子担心的要死，医生说高风险没必要做无创，直接做羊穿，临界高风险的才推荐无创。

娟子考虑到羊穿风险太大，宁愿妈妈受苦，也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创，虽然知道唐筛不准，但是还是很担心，无创报告出来后，整个人释然了，因此，孕妈们，唐筛结果高风险，不要太过担心，要相信我们的宝宝都很健康。

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。

并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

如果想最终确诊，可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性，更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

总结

唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药（保胎药等）都会严重影响唐筛结果，总之积极配合医生检查，为了我们健康的下一代。

问题一：唐氏筛查综合症结果怎么看，数值是怎么看的低风险，没事的

问题二：唐氏筛查结果怎么看病情分析：

你好，看唐氏筛查的结果，最主要是看三个风险，即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值，你现在的结果是，三个风险值都是低危，所以可以相对放心了。

指导意见：

1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。

2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

医生询问：

病情分析：

您好，做唐氏筛检的目的就是通过检测孕妇血中的HCG值，AFP，和游离雌二醇的值，再将上述的检测值和孕周的一些数据输入计算机，通过专门的软件来计算胎儿患21-三体综合症和18-三体综合症和胎儿神经管畸形的风险性的。

指导意见：

上面的指标你不要去理会他的，你只要看这个评估的风险值就行了，你的上述的评估风险值均是低危的，也就是说你的宝宝患上述三种疾病的风险性是极低的，这点上大可以放心好了。

医生询问：

病情分析：

你好，这种情况宝宝是正常的。

指导意见：

这些检查的风险系数都是低于风险值的，不需要再做进一步的检查，不需要担心的。

医生询问：

病情分析：

您好，根据您的情况来看，没有什么大问题。

指导意见：

您好，建议不用担心，及时对症下药就行了，祝您幸福快乐。

医生询问：

问题三：唐氏筛查报告单怎么看结果是否准确不敢说，但唐氏筛查本身就不是一个准确的实验，只是一个为诊断提供一个指标。您的报告单显示是18三体高风险的样子。因为各地的高风险的值定的不一样。

然后孕周对结果影响巨大，您做的应该是孕中期的唐筛，一般是15周到20周做的。如果是早期大概是8周到12周的样子，各地有差异。中期唐筛的话个人认为18周做的结果比较可靠，建议到医院仔细核对孕周后再重新计算一下，不过真的不放心，而又不愿意做诊断的，可以18周时再做个筛查，如果做过早期唐筛的话，可以联合早期中期筛查，综合计算一个风险，当然这个都要依据当地医院而定

问题四：唐氏筛查报告单怎么看 (1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能是由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术