唐氏筛查1：415有问题吗

孕期检查项目有很多，不同的孕期检查项目具有不同的作用，所以我们需要通过各种孕期检查来科学评估孕妇和胎儿的健康。唐氏筛查就是一种重要的排畸检查，知道是否属于高危人群。 唐氏筛查1：415有问题吗 ？

唐氏筛查1：415有问题吗

唐氏综合症又叫做21三体， 是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量， 结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。 普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查。

唐氏筛查结果怎么看

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

(1)AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

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根据您列出的报告,其他的都没有问题,就是21三体属于高风险.

首先解释下什么是21三体吧:就是通常说的唐氏综合征.患有这种病的人,他的第21条染色体上有3条染色体.病症的表现就是智力低下或者自闭等.但是也不是所有21三体的人都是一出生就表现出来的.有些等到三五岁,也有些人一辈子也不表现的,就是不发病.

唐氏检查是一个筛选性的检查,并不是确诊性的检查,从检查报告上来看,BB出生患有21三体的概率是54分之一.

但是孕周是影响唐氏结果的重要因素,我当时检查的时候医院算错了我的孕周,导致结果差了8倍之多.

所以,我的建议是:首先确认自己的孕周是否准确,唐氏报告单上应该写的,你看下,是否和自己实际孕周相符合.另外,做B超检查可以确认确切的孕周.如果孕周出现偏差,那请做唐氏的地方重新计算一次,看看新的计算结果是多少.如果高于1:250,那就是低风险,没有问题的.大可放心了.

如果再次计算的结果仍然是高危,那么可以通过羊水穿刺来确认.在B超的监控下,抽取羊水,然后进行培养,看看第21条染色体是否存在异常.这是唯一确证的方法.

总的来说羊水穿刺比较安全的,但是从医学角度上来说,仍然后1%的风险的,这是你必须事先了解清楚的.羊水穿刺检查到出结果大概需要1个月的时间.

另外就是在怀孕24周的时候通过四维彩超观察胎儿的五官,是否有唐氏儿的特征.但是,这个仅从外表观察,也不能确认的.

我第一次的唐氏检查也是高风险,以上是我通过专家了解到的知识和经验,希望能帮到你吧.

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