1、大多由减数第一次分裂同源染色体的不分离造成的。
2、也有在减数第二次分裂时姐妹染色单体形成的染色体进入同一个配子中发生的情况。
父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，也会造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，不过极为罕见
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