⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。 4、多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。 5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。 6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。 7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。单基因遗传病-常染色体隐性遗传病编辑本段 致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。 ⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。 2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。 3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。 4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。 5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。单基因遗传病-X连锁显性遗传病编辑本段 X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。
⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现 1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。 2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。临床表现为:慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋单基因遗传病-X连锁隐性遗传病编辑本段 致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2 是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。 ⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现 1、血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。 2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。 4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。单基因遗传病-Y连锁遗传病编辑本段 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
【答案】D【答案解析】试题分析：无过氧化氢酶症患者体内过氧化氢酶活性为零，所以可以通过测定体内酶活性来诊断胎儿是否患病，A错误；半乳糖血症患者父母体内的酶活性范围有可能也会在正常范围之内，也可能酶活性较低，所以通过化验酶量不能判断是否为携带者，C错误，D正确。
考点：考查人类遗传病以及分析图表的能力。
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算.判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断.以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传. 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： \x09常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症. 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显.还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显. 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）.临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾）,有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织. 2、珠蛋白生成障碍性贫血.病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失.临床表现：贫血. 3、多发性家族性结肠息肉.病因：息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠.临床表现：便血,常有腹痛、腹泻. 4、多囊肾.病因：肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧.临床表现：腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭. 5、先天性软骨发育不全.病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响.临床表现：四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸. 6、先天性成骨发育不全.临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点. 7、视网膜母细胞瘤.临床表现：视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出. 二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常. 常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现 1、白化病.病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现：毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下. 2、苯丙酮尿症.肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅.临床表现：不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓. 3、半乳糖血症.病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体.临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等. 4、粘多糖病.病因：粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡.临床表现：出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形. 5、先天性肾上腺皮质增生症.病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏.临床表现：女性患者男性化,严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状. \x09三、X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）,这种疾病称为X连锁显性遗传病.目前所知X连锁显性遗传病不足20种. 由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病.与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子.由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍.另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重. 抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例.VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病.患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化.患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现.患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称.从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用. 男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1／2. X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等.这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻.男性患者病情重,他的全部女儿都将患病. 常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现 1、抗维生素D佝偻病.病因：甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好.临床表现为：身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现. 2、家族性遗传性肾炎.病因：肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻.临床表现为：慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋. 四、X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者.男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者.因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病.男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传. 常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现 1、血友病A.病因：血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长.临床表现：轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异. 2、血友病B.病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子.临床表现同血友病A. 3、色盲.临床表现：全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色. 4、进行性肌营养不良.病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展.临床表现：初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起.进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉. 隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病.伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的.女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性.比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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