地贫基因检测 a-缺失型 (a-缺失型) 结果为:-a4.2-a4.2

地贫基因检测 a-缺失型 (a-缺失型) 结果为:-a4.2-a4.2,第1张

这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因(α地贫中遗传到变化的基因), 分布在两条染色体上一条上两个, 4.2缺失除去了其中的一个, 而且两条染色体上都是这个情况。 所以患者失去了两个基因, 另两个正常。 可以肯定, 患者的父母都是α地贫患者, 且都携带4.2缺失。

地贫,地中海贫血的简称,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,

【病因】是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

【分类】

根据病情轻重的不同,分为以下3 型。

1.重型 。出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。如不治疗,多于5岁前死亡。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间。

所以,你儿子若诊断确实是地中海贫血的话,应该与房子没有关系,而是他本来就是轻型地贫。


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