kàng lín zhī zōng hé zhēng
2 英文参考Antiphospholipid syndrome
3 疾病分类皮肤性病科
4 疾病概述抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，机体免疫功能失调致使女性体内产生多种自身抗体。这些抗体主要攻击血小板，引起血小板减少，破坏血管内皮细胞，致使血栓形成、胎盘梗塞，导致流产、胎死宫内等。三分之一的患者无症状，仅在产前检查时发现胚胎或胎儿发育停止而死亡。其诊断主要依靠于血中抗磷脂抗体、抗核抗体的检测。抗磷脂抗体致习惯性流产是抗磷脂综合征的一种表现。抗磷脂抗体阳性者若不予治疗，自然流产的发生率可高达50％～90％，故积极诊治抗磷脂综合征是必要的。
5 疾病描述抗磷脂综合征是一组与抗磷脂抗体有关的症候群。抗磷脂抗体阳性和复发性静脉或动脉栓塞、习惯性流产、血小板减少症是其临床主要特征。病人可伴有或不伴有其它结缔组织病。
6 症状体征
抗磷脂综合征可分为原发性与继发性。原发性不伴有结缔组织病，只有很少数的原发性病人会演变为继发性；继发性为伴有结缔组织病者，较多见于年轻女性。两者的抗磷脂抗体没有其特异性，临床特征也基本相同，但在继发性病人中的心瓣膜病变、溶血性贫血、低补体血症和中性粒细胞减少症更为多见。
在已有的报告中，SLE病人中狼疮抗凝物质 (LAC) 阳性率约为30％ (16％～65％不等)，抗心磷脂抗体阳性率约为40％(17％～87％不等)。
有抗心磷脂抗体的红斑狼疮病人常有不典型的狼疮，抗核抗体常常阴性，多有复发性静脉或动脉栓塞并发症和习惯性流产、血小板减少症。
抗磷脂综合征是多系统累及的疾病，主要临床表现还有：
1.皮肤表现 皮损常常是病人最早的临床表现，主要皮损为网状青斑，其次为小腿溃疡，可表现如坏疽性脓皮病。皮肤表现还有指、趾红斑或紫红斑的远端皮肤缺血，浅表性血栓性静脉炎和甲下碎裂样出血。
2.血栓形成 主要是深静脉栓塞，病人中可达60％～70％，发生率远远高于动脉血栓，还可以累及视网膜血管、肾静脉。也有其它的静脉栓塞发生。血栓形成也可发生在冠状血管与肠系膜血管，以及大的周围动脉，导致指(趾)或肢体的坏死与截肢。
3.中枢神经系统的表现 主要是中风，常常复发，偶可导致多发性栓塞性痴呆、一过性缺血性发作、不典型性偏头痛和舞蹈症等。
7 疾病病因抗磷脂抗体是一组自身抗体，包括：引起梅毒血清反应假阳性的物质，狼疮抗凝物质和抗心磷脂抗体。引起梅毒血清反应假阳性的物质是第一个被认识的抗磷脂抗体，病人有5％～19％可能发展成红斑狼疮或其它结缔组织病；LAC也是一类抗磷脂抗体，能阻断凝血酶原转化为凝血酶，有LAC的病人临床上常有凝血障碍，并伴有出血倾向；心磷脂是梅毒血清反应假阳性的主要抗原成分，抗心磷脂抗体(aCL)有IgG、IgM和少量的IgA三个血清抗体同型，有抗磷脂酰丝氨酸抗体(aPS)、抗磷脂酰肌醇抗体(aPI)、抗磷脂酸抗体(aPA)和抗磷脂酰甘油抗体(aPG)等几种。研究表明，IgG型的aCL与血栓形成及习惯性流产密切相关，但IgM型的aCL也可能参与其中，并认为IgM型的aCL与溶血性贫血有一定的关系。一般说来，在抗心磷脂抗体阳性时其它几种抗磷脂抗体也阳性，故目前常用抗心磷脂抗体检测代表抗磷脂抗体的检测。
8 病理生理发病机制：抗磷脂抗体是一组自身抗体，包括：引起梅毒血清反应假阳性的物质，狼疮抗凝物质和抗心磷脂抗体。引起梅毒血清反应假阳性的物质是第一个被认识的抗磷脂抗体，病人有5％～19％可能发展成红斑狼疮或其它结缔组织病；LAC也是一类抗磷脂抗体，能阻断凝血酶原转化为凝血酶，有LAC的病人临床上常有凝血障碍，并伴有出血倾向；心磷脂是梅毒血清反应假阳性的主要抗原成分，抗心磷脂抗体(aCL)有IgG、IgM和少量的IgA三个血清抗体同型，有抗磷脂酰丝氨酸抗体(aPS)、抗磷脂酰肌醇抗体(aPI)、抗磷脂酸抗体(aPA)和抗磷脂酰甘油抗体(aPG)等几种。研究表明，IgG型的aCL与血栓形成及习惯性流产密切相关，但IgM型的aCL也可能参与其中，并认为IgM型的aCL与溶血性贫血有一定的关系。一般说来，在抗心磷脂抗体阳性时其它几种抗磷脂抗体也阳性，故目前常用抗心磷脂抗体检测代表抗磷脂抗体的检测。
9 诊断检查(一)临床指标
1.静脉血栓形成；
2.动脉血栓形成；
3.习惯性流产；
4.血小板减少。
(二)实验室指标
1.中－高滴度的IgG抗心磷脂抗体；
2.中－高滴度的IgM抗心磷脂抗体；
3.狼疮抗凝物质阳性。
至少一项实验室指标加一项临床指标可诊断为抗磷脂综合征，其中抗心磷脂抗体必须有二次检查阳性(间隔至少三个月)。
10 治疗方案无临床症状抗磷脂抗体阳性病人可不治疗或用小剂量的阿司匹林，并注意减少可能引起血栓形成的因素，如中止吸烟，不再用口服避孕药等。
对于有急性深静脉血栓形成的病人静注肝素仍然是最有效的方法，同时可伴用其它的溶栓药物。
对于血栓形成后的长期治疗可采用华法林，但应注意治疗中的出血倾向。
伴有血小板减少的抗磷脂综合征病人的治疗可用泼尼松、达那唑(炔睾醇)或大剂量静脉注射丙种球蛋白(1GIV)治疗。
11 预后及预防无特殊。
12 特别提示抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是指由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成，习惯性流产，血小板减少等。
抗磷脂综合征(APS)是指由抗磷脂抗体引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成、习惯性流产、血小板减少和神经精神症状。最重要的抗体是抗心磷脂抗体，因此，抗磷脂综合征又称为抗心磷脂综合征。原发性抗磷脂综合征不伴有其他疾病的抗磷脂综合征。1、继发性抗磷脂综合征在某种疾病基础上出现的。
2、灾难性抗磷脂综合征某些抗磷脂综合征表现为短期内多个脏器小血管血栓，引起脑、心、肝、肾和肠道梗死，病情凶险。
自身免疫性疾病14项针对各种自身免疫性疾病的临床实验室常用检测项目包括三类：1、自身抗体，2、常规检查，包括一般免疫功能、三大常规， 3、组织器官特异性功能指标。其中最主要的是各种自身抗体：
一、抗细胞核抗体
抗核抗体（ANA）：是一种非常敏感的检测指标，对于各种自身免疫性结缔组织病的敏感性几乎为100%。但其特异性差，因此，主要用于自身免疫性疾病的筛查。ANA的检测方法主要是以HEP-2细胞和鼠的肝组织为基质的间接免疫荧光法，其最大优势就是除了能够判断血清中是否存在自身抗体及其滴度，而且能够对自身抗体进行初步分类，这对于区分疾病有一定意义。如均质型可能是SLE或药物性狼疮等；核仁型可能是硬皮病；核膜型和多核点型可能是PBC；着丝点型可能是硬皮病的局限型，也可能是PBC；颗粒型则可能是各种自身免疫性结缔组织病。当然，这只是根据经验作出的初步判断，尚不能做出定论。ANA只能作为筛选实验，阳性时，一定要进行下一步的实验检测。
临床实验室
抗dsDNA抗体：该抗体可能是ANA中的均质型或是ANA阴性。最近研究发现，也可能是颗粒型或核仁型。其靶抗原为dsDNA，是SLE的特异性指标，特异性可达95%以上，已被列入SLE的诊断标准之一。而且，该抗体会在SLE出现明显症状之前几年就呈现阳性，因此，可以作为SLE的早期预测指标。但该抗体诊断的敏感性较低，多见于活动期的SLE，阳性率为70%-90%，因此，阴性时并不能排除SLE。目前已经明确，该抗体参与SLE的发病。
抗Sm抗体：该抗体是ANA中的粗颗粒型，通常伴随抗U1RNP抗体而出现，基本不单独出现。靶抗原为snRNP，亦是SLE的特异性指标，特异性可达99%，而且能够反映疾病的活动度，另外，也可以作为SLE的早期预测指标。该抗体敏感性更低，阳性率约为20%。阴性时也不能排除SLE。
抗U1RNP抗体：该抗体是ANA中的粗颗粒型，靶抗原为核糖核蛋白。是混合结缔组织病（即SHARP综合征）较为特异的抗体，是该病的诊断指标之一。但该抗体也可出现于SLE、干燥综合症等类风湿性结缔组织病。
抗SSA（Ro）抗体和抗SSB（La）抗体：此两种抗体是ANA中的细颗粒型，但在IIF检测中也常为阴性。靶抗原分别是60和58KD的SSA蛋白和48KD的SSB蛋白。此两种抗体是干燥综合征的诊断指标之一。在原发性干燥综合征的阳性率可达到88%-96%和71%-87%。此外，亦可以出现于RA、SLE、新生儿狼疮伴先天性心脏传导阻滞、PBC等。 临床实验室
抗核点抗体：分少核点型（1-5）和多核点型（5-20），前者靶抗原是p80盘曲蛋白，后者靶抗原是Sp100和PML。少核点型多见于进行性系统性硬化症、干燥综合征，也可见于SLE和PBC等。多核点型常与AMA并存，多见于PBC，特别是对于AMA阴性的PBC患者更有临床意义。
抗核膜抗体：又称抗核周因子抗体，靶抗原是核孔复合物（包括gp210和核孔蛋白p62）和板层素B受体。该抗体在PBC中亦具有较高的阳性率，此外抗板层素B受体抗体也可见于自身免疫性肝炎、抗磷脂综合征及SLE等。抗gp210抗体和核孔蛋白p62抗体对于判断PBC预后具有重要意义，前者阳性常提示PBC有向肝衰竭发展的危险性。
抗着丝点抗体：其靶抗原是着丝点蛋白CENP-A、CENP-B和CENP-C。该抗体与硬皮病局限型密切相关，患者常表现为CREST综合征，即钙化症、雷诺现象、食管运动障碍、硬指（趾）症及毛细血管扩张。该抗体在PBC中亦较为常见，可以为PBC提供预后信息。此外，该抗体还见于SLE等疾病。
抗SCL-70抗体：该抗体是ANA中的核仁型，其靶抗原是拓扑异构酶Ⅰ。该抗体是硬皮病弥漫型较为特异的抗体，并常预示着预后不良。此外该抗体也可出现与多发性肌炎、IgA肾病等患者。
抗原纤维蛋白抗体、抗PM-SCL抗体和抗RNA多聚酶抗体：此三者抗体均多为ANA中的核仁型。抗原纤维蛋白抗体的靶抗原是U3nRNP，抗PM-SCL抗体的靶抗原是核仁中的颗粒成分，抗RNA多聚酶抗体是RNA多聚酶Ⅰ和Ⅲ。此三种抗体在硬皮病中亦较为常见，亦可见于多发性肌炎等疾病。
临床实验室
抗增殖细胞核抗原抗体：其靶抗原是参与DNA复制的一种辅助蛋白。是SLE的特异性抗体，但敏感性很低，在平时检测中很少见，也很少见于其他疾病。
此外还有抗中心粒抗体、抗纺锤体抗体、抗核仁形成中心抗体、抗Ku抗体、抗Mi1及Mi2抗体、抗分离带抗体等等，但这些抗体的临床意义尚不清楚或尚缺乏特异性。
二、抗细胞浆
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