什么是唐氏儿?有哪些特征(唐氏儿最明显的特征)

什么是唐氏儿?有哪些特征(唐氏儿最明显的特征),第1张

1、什么是唐氏儿有哪些特征。

2、唐氏儿的主要特征。

3、唐氏儿与什么有关。

4、唐氏儿的主要形成原因。

1.唐氏儿是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

2.特征是:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外。

3.疾病是一个极其复杂的过程,许多情况下,从健康到疾病是一个由量变到质变的过程。

4.当外界致病因素作用于细胞,达到一定强度或持续一定时间,也就是说,致病因素有了一定量的积累就会引起细胞的损伤。

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病,因为患有这种疾病的小儿存活率低,有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么?唐氏综合症的表现有什么?是怎么引起的?该怎么检查?

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现:

1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么,那么怎么去检查这个疾病呢,一般我们采用唐氏综合症产前筛查,简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

我们都知道,随着时代的发展社会的进步,我们国家对于“近亲结婚”已经出台了相关的法律,明令禁止“近亲结婚”。因为非常亲近的亲属关系,结婚之后生下的小孩,大多都是患有疾病或者刚出生下来就夭折了。从人道的角度来说,这样的做法对于襁褓中的婴儿来说,是非常不公平的事情。所以现在几乎没有近亲结婚的现象发生。但是在古代这种“近亲”结婚的现象十分的常见,而且也很少听说有“唐氏儿”出现,这是为什么呢?

一、古代的信息比较封闭。

在古代近期结婚的现象不是少数,甚至于古代的君王结婚所选择的皇后或者是嫔妃,有的时候都会带有一点血缘关系,但是人们感到十分的好奇,为何“唐氏儿”出现的比例极其低。其实不是因为比例极其低,而是因为古代的通讯系统没有建立起来,所以就算谁家有这样的事情发生,也都隐瞒着不说,所以给我们留下的影响就是很少出现这样的现象。不光是普通人家,就算是在宫中也出现了这样的情况。要是生下来的婴儿过不久就夭折了,就会有专人找个地方将襁褓中的婴儿埋葬起来,并且君王会要求宫中的人,不得议论此事否则会受到重罚,所以大家对于这样的事情也都闭口不谈。

二、古代实行的是“一夫多妻制度”。

在古代很少有一夫一妻制的情况,大多数都是“一夫多妻制”。这样的情况虽然从道德上来说,不太赞成。但是在古代近亲结婚的前提下,这样的做法是可以减少“唐氏儿”出现的几率。因为襁褓中的婴儿都是不同的妻子所生出来的。不同的血脉交融在一起,出现冲突的现象很低。

其实我们从古代影视作品中,我们就可以得知,有很多“皇子”在出生的时候夭折,或者出生时身体就不太好。突然有一天就因病去世了,这也是古代为什么人口那么少的愿意之一。


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