羊穿是不是染色体跟基因芯片都要做?

羊穿是不是染色体跟基因芯片都要做?,第1张

一般来说不需要了。 基因检测是用基因测序的方法,检测精度很高,准确率也很高,而且现在基因检测的技术已经越来越成熟了。

芯片基片可用材料有玻片、硅片、瓷片、聚丙烯膜、硝酸纤维素膜和尼龙膜,其中以玻片最为常用。为保证探针稳定固定于载体表面,需要对载体表面进行多聚赖氨酸修饰、醛基修饰、氨基修饰、巯基修饰、琼脂糖包被或丙烯酰胺硅烷化,使载体形成具有生物特异性的亲和表面。最后将制备好的探针固定到活化基片上,目前有两种方法:原位合成和合成后微点样。根据芯片所使用的标记物不同,相应信号检测方法有放射性核素法、生物素法和荧光染料法,在以玻片为载体的芯片上目前普遍采用荧光法。相应荧光检测装置有激光共聚焦显微镜、电荷偶合器( charge coup led devices, CCD)、激光扫描荧光显微镜和激光共聚焦扫描仪等。其中的激光共聚焦扫描仪已发展为基因芯片的配套检测系统。经过芯片扫描提取杂交信号之后,在数据分析之前,首先要扣除背景信号,进行数据检查、标化和校正,消除不同实验系统的误差。对于简单的检测或科学实验,因所需分析基因数量少,故直接观察即可得出结论。若涉及大量基因尤其是进行表达谱分析时,就需要借助专门的分析软件,运用统计学和生物信息学知识进行深入、系统的分析,如主成分分析、分层聚类分析、判别分析和调控网络分析等。芯片数据分析结束并不表示芯片实验的完成,由于基因芯片获取的信息量大,要对呈数量级增长的实验数据进行有效管理,需要建立起通行的数据储存和交流平台,将各实验室获得的实验结果集中起来形成共享的基因芯片数据库,以便于数据的交流及结果的评估。

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的,所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况,我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢?一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间,需要进行多次畸形筛查,这是很重要的,因为监控各时间段的发育,能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿,智障等。造成畸形有两种可能,1、本身染色体有大问题,2、染色体没问题,但是后期发育异常。染色体异常是大问题,所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项:NT,唐筛,羊水穿刺,无创DNA产前检测,排畸B超。前四项是查染色体有没有问题,最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查",通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度,来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前,这个高风险临界值为2.5mm,即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是,NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题,只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过,我就是个例子,NT 1.8,一直很放心,直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查,怀孕16W-20W时,通过抽血,检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下,21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时,提示21三体高风险。

同样地,唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题,只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如,一个孕妇的结果值为1:200时,说明有1/200的可能性是唐氏儿,有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以,唐筛高危的不必过于担心。同样,如果值为1:10000,那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿,但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以,高危的孕妇,绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇,也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率,不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危,或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查,用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时,医生首先通过B超确认胎儿的位置,然后迅速在远离胎儿位置的地方,扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞,医院通过化验细胞,来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查,所以一旦在穿刺针扎入体内时,最严重的会破水流产。但是流产率很低,据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是,一旦遇到不幸的情况,检测出胎儿染色体有问题,医院会让引产。

我担心那1/100的流产率,因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险,我不敢有"侥幸"心理,因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险,导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法,可以通过仅抽取孕妇静脉血,来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查,并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险,准确率达99%,比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险,又不敢羊穿,那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常,就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常,说明胎儿染色体基本上就是有问题,需要做羊穿后引产。

我非常幸运,属于前者,在贝瑞和康做无创DNA,结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止,并未需要羊穿。

5、排畸B超

排畸B超一般在20W-26W之间进行,主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官,以及测量羊水参数,脐带情况,胎盘位置,胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

在排畸B超过程中,有可能由于胎儿位置不好等情况,有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动,让胎儿换个位置,再重新看。所以,在等待做排畸B超前,孕妇不要坐着或躺着,而要多走动,尽量不让胎儿睡着。事实证明,做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

如果在排畸过程中,B超医生发现某些部位情况不正常,则需要去找更权威的医院和专家,再次做某些部位详细的排畸B超,来进一步确认情况。

经过上面排畸检查,大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形,如手指残缺等。不一定能诊断出来。

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