并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征、猫叫综合征
这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳
根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体 三类。地中海贫血 是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于 血红蛋白 结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生 溶血性贫血 。这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名。
还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的 染色体异常 ,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大 营养不良 、白化病、 血友病 、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康。
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