羊水穿刺三体

羊穿21三体有生正常孩子的吗 羊穿21三体有生正常孩子的吗

羊水穿刺的最终结果显示胎儿有21三体，准确率99%。生出来的孩子不正常，是先天性傻子。

21-三体综合征，唐氏综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是一种基因扭曲导致的疾病，孩子的21号染色体从两条变成了三条。也是我国发病率最高的出生缺陷之一。

唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关。这是21号染色体的异常。有三种类型:三体、易位和嵌合。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。

### 唐氏综合征的症状

大多数患有唐氏综合征的胎儿会在出生前死亡，他们会及时出生。大部分孩子都是重度智障，并伴有其他问题，如白血病、消化道畸形等。他们生活不能自理，寿命很短。平均生存年龄只有20-30岁，他们的智商一般在20-50之间。

1。身体特征

小孩子的脸往往和普通人的脸不一样。两眼间距宽，鼻子扁；外眼角上抬，外耳比正常人小；舌头又短又胖，在口中无法完全闭合，所以流口水不断。身高和头部发育不如常人，后枕骨平坦。皮肤松弛，毛发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，出牙比正常儿童晚，牙齿容易脱臼。并且四肢和手指(脚趾)粗短，关节极其灵活，可严重弯曲。手掌三叉点偏向身体远端，手掌掌纹常通，大脚趾与第二脚趾缝太大(草鞋)。孩子脚趾上的线条大多是拱形的。

2。精神发育迟滞

这种病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，而且他们之间的差距会与日俱增。儿童的运动发育比正常儿童慢。

3、发育迟缓

极弱。相当多的儿童有心脏或其他器官功能障碍；免疫力低下，易受病原微生物侵害；患白血病的几率是正常人的几十倍。如果病人能活到30岁，老年痴呆症的症状往往会出现。

4、性与生育

性成熟比较晚。男性终身无生育能力，女性青春期有月经，也可能生出后代。

5。精神状态

孩子很喜欢睡觉，总是很压抑。

### 唐氏综合征的影响有哪些

1。对孩子的影响

唐氏孩子平时的行为和精神都异常，比如无缘无故地笑，日常行动极其缓慢笨拙，喜欢机械地重复某个动作。有些唐氏综合症患儿受到刺激后，会变得非常兴奋，脾气暴躁，会做出破坏性的动作。

唐氏儿童的身体发育并不完善，不仅矮小弱小，还容易出现各种器官畸形，比如肠胃畸形。还会伴有相关疾病，如免疫发育不全、易患白血病、某些先天性心脏病等。活到中年后，可能会出现老年痴呆症的症状。

2。对家庭和社会的影响

中国每年用于治疗和救助唐氏综合征患者的费用约为67.5亿人民币。同时，孩子的家庭也将承受巨大的经济和精神压力。

### 唐氏综合征的治疗方法

1。医学疗法

目前，唐氏综合征没有有效的治疗方法。最好的治疗方法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。如果你天生患有唐氏综合征，没有有效的方法可以治愈唐氏综合征，但可以采取一些措施来减少其危害。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫正。

2。家庭护理

除了医疗，父母还可以通过努力让孩子生活自理，慢慢适应社会。应该给唐氏孩子更多的保护，尽可能避免被外界的病原微生物感染。

3。社交方面

社会应该给他们更多的医疗和特殊教育，在一定程度上缩小与正常孩子的差距，甚至教会他们具备一定的工作技能，以便他们将来能够去工作。

### 孕期如何预防唐氏综合征

1。遗传咨询

为了防止胎儿患上唐氏综合征，怀孕的夫妇，尤其是35岁以上的，最好在怀孕前到医院进行遗传咨询。

2。产前诊断

出生检查是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。