羊穿刺染色体异常

羊穿18染色体异常的症状 羊水穿刺18号染色体异常是怎么回事

正常人有23对染色体，每对有两条染色体。18号染色体异常是指多了一条18号染色体，即有三条18号染色体，即18三体综合征。

原因:这种情况一般是随机发生的。如果家族中没有染色体疾病，就不是遗传，而是胚胎形成过程中发生的突变。主要是卵细胞减数分裂过程中染色体不分离造成的，大多发生在有丝分裂II期。18三体综合征的病因与年龄密切相关，多发生于高龄孕妇。

### 18三体综合征的诊断方法

18-三体综合征的临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征所特有的。因此，不能仅根据临床畸形就做出18-三体综合征的诊断，必须做核型分析。

18-三体综合征患者有三种核型:80%是47，XY(XX)。+18;10%是嵌合体，即46，XY(XX)/47，XY(XX)，+18；剩下的都是各种易位，主要是18号染色体和D组的易位。很少父母是平衡易位携带者，导致18三体综合征。

### 18三体综合征的症状

1、生长发育障碍

新生儿往往是产后生产。母亲的平均怀孕时间为42周。低出生体重、胎盘小的患儿多为单侧脐动脉患者。他们智力和运动发育迟缓，哺乳困难，对声音反应微弱。他们的骨骼和肌肉发育不良。

2。外观异常

小头症；头部前后径长，枕骨突出；小眼畸形、眼距宽、内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等。后鼻闭锁；高而窄的腭弓、小颌、唇裂或腭裂；耳朵位置低，耳朵畸形。

3。身体畸形

胸:短颈，胸骨短，乳头小而发育不良，胸距宽，第12肋发育不良或缺失。

四肢:孩子有一个特殊的握拳姿势:手指屈曲，拇指、中指、食指紧闭，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指很难伸直。如果他是被动伸直，中指和小指向尺侧倾斜，拇指和食指向桡侧倾斜，食指和中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。脚趾短且背屈，骨骼突出，像摇椅脚。偶尔可见短肢畸形。

皮肤及皮纹:皮肤多毛、有皱纹，出现血管瘤。指纹特征包括超过六条弓形线，第五个手指上只有一条水平线，30%的指纹有穿透手(或猿线)和三条远轴，呈T'或T”。

器官畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病，30%~60%的患儿有泌尿系统畸形。

4。精神发育迟滞

18三体综合征患儿智力低下严重，生活自理能力差。

### 18三体综合征的治疗方法

18三体综合征患者没有特殊的治疗方法。一般出生时往往需要复苏。由于这类儿童生活能力较低，常出现呼吸暂停、吸吮不畅等症状。，所以他们需要鼻饲治疗。尽管精心护理，但大多数孩子在头2个月内死亡，极少数孩子活到1岁，而且都有严重的智力障碍。

预后:对于上一胎患有18三体综合征的孕妇，引产后，最好每隔1-2年或更长时间考虑妊娠，这样可以降低下一胎18三体的复发率。