羊穿性染色体异常可以要吗

羊穿18染色体异常还需产检吗 羊穿18染色体异常还需产检吗

羊膜穿刺术确认胎儿18号染色体存在异常。一般会建议孕妇终止妊娠，这样就不需要再做产检了。如果孕妇考虑后想继续怀孕，后期产检项目还是要做的。

18号染色体异常一般是多了一条18号染色体，所以也叫18三体综合征。这是继先天愚型之后第二个常见的三体综合征。大多数孩子会有生长发育缺陷，智力低下，还有一些特殊的面孔。18三体综合征通常伴有严重的多发性畸形，通常是致命的，如呼吸和进食困难，因此很少能存活到一岁。

### 18三体综合征的原因

18三体综合征患者绝大多数是所有细胞的全18三体，少数是嵌合体和染色体断裂易位导致的部分18三体。其中大部分来自高龄产妇，其平均出生年龄为32岁。易位型可以由新的突变引起，也可以从平衡易位携带者的父母那里遗传。易位只能引起18号染色体短臂、着丝粒和长臂的部分三体。

### 18三体综合征的症状

1、生长发育障碍

新生儿往往是产后生产。母亲的平均怀孕时间为42周。低出生体重、胎盘小的患儿多为单侧脐动脉患者。他们智力和运动发育迟缓，哺乳困难，对声音反应微弱。他们的骨骼和肌肉发育不良。

2。外观异常

小头症；头部前后径长，枕骨突出；小眼畸形、眼距宽、内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等。后鼻闭锁；高而窄的腭弓、小颌、唇裂或腭裂；耳朵位置低，耳朵畸形。

3。身体畸形

胸:短颈，胸骨短，乳头小而发育不良，胸距宽，第12肋发育不良或缺失。

四肢:孩子有一个特殊的握拳姿势:手指屈曲，拇指、中指、食指紧闭，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指很难伸直。如果他是被动伸直，中指和小指向尺侧倾斜，拇指和食指向桡侧倾斜，食指和中指分开，形成“V”字形。指甲发育不良。脚趾短且背屈，骨骼突出，像摇椅脚。偶尔可见短肢畸形。

皮肤及皮纹:皮肤多毛、有皱纹，出现血管瘤。指纹特征包括超过六条弓形线，第五个手指上只有一条水平线，30%的指纹有穿透手(或猿线)和三条远轴，呈T'或T”。

器官畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病，30%~60%的患儿有泌尿系统畸形。

4。精神发育迟滞

18三体综合征患儿智力低下严重，生活自理能力差。

### 18三体综合征的防治方法

1。预防

散发病例的复发风险为1-2%。产前诊断对于预防18-三体综合征是必要的。

2。治疗

18三体综合征患者没有特殊的治疗方法。

3。预测

18-三体综合征的孩子最多能活几个月，活一年以上的不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交和定量荧光PCR可用于18三体的产前诊断。