做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？

做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？ 什么是唐筛？做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？

今天就来说说唐筛的相关问题。

一、什么是唐筛?

意义:唐筛查试验是产前筛查试验的简称。目的通过检测孕妇血液来确定胎儿感染唐氏综合征的风险。

检测时间:孕早期15~20周，最好是16~18周。

临床应用:适用于34岁以下年轻孕妇。

检测:检测胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的血清水平，然后根据孕妈妈的年龄、孕周、体重计算胎儿患唐氏综合征的风险

儿童临床表现:智力低下、语言发育障碍、生长发育障碍、运动发育迟缓、特殊面容。

准确率:可以筛查出60~70%的唐氏综合征患儿

二、什么是无创DNA

意义:无创产前DNA检测技术只需要孕妇的静脉血。采用新一代DNA测序技术，对产妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并对测序结果进行生物信息分析，从而获得胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

测试时间:12+2+6周

临床应用:

1。母亲超过35岁；

2。超声结果显示非整倍体风险高；

3。生育过三体性儿童的；

4。孕早期和孕中期，三重筛查和四重筛查均为非整倍体阳性；

5。父母有平衡的罗伯逊易位，胎儿有13三体或21三体的高风险；

检测:采用新一代DNA测序技术对产妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序；

儿童临床表现:该方法可准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕台农综合征(T13)。

精确度:高达99%

结论:无创dna的结果高于唐氏筛查的结果，能更准确的反映患病风险！

什么情况下可以做无创DNA呢?

无创DNA检测具有较高的敏感性和特异性，但由于成本较高，目前推荐用于高危孕妇，12周后即可检测。

主要包括:高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)；胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体风险增加(如有胎儿结构异常，建议直接介入穿刺诊断)；有13、18或21三体病史者；父母中染色体平衡的罗氏易位会增加13三体或21三体的风险。也可作为高危或危重症孕妇血清学筛查的二次筛查；其他愿意接受检查的低危孕妇。