唐筛一项孕期重要不可错过的筛查！

唐筛一项孕期重要不可错过的筛查！

我们已经在微信上多次向您介绍过“NT和Down'sScreening”了。NT是早期(11-13+6)周超声筛查和中期(15-18)周血液筛查。

(1)孕早期唐氏综合征筛查

此测试主要针对孕11-13+6周的孕妈妈。通过超声，可以清楚地测量胎儿颈部透明带(NT)的厚度，以估计胎儿患唐氏综合征的风险。根据测量结果，进一步决定是否进行一般唐氏筛查、直接无创DNA筛查或产前医院进一步羊膜腔穿刺。

(2)在妊娠中期进行唐氏综合征筛查

孕妈妈在第15-18周抽血(这是最好的筛查阶段)。医院会检测血清AFP、β-HCG、游离雌三醇，然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重计算唐氏综合征(21-三体)、18-三体综合征和神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算非常重要，所以当医生询问您的个人信息时，请务必如实告知。

对结果的解释:

(1)项半透明厚度(NT)是指胎儿颈部背面皮肤层和筋膜层之间软组织的最大厚度，可用b超测量。大多数唐氏综合征婴儿的后透明带(NT)会变厚。NT厚度增加并不表明这种胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的标志。NT厚度增加的胎儿染色体约有三分之一是异常的，其中一半是唐氏综合征。我们通常认为当NT达到3-4mm时，应停止常规血清学筛查，而应做侵入性诊断实验。

(2)高危人群:当筛查结果显示21三体风险值大于1/380，18三体风险值大于1/334时，高危人群需要进一步检查诊断。特别要提醒大家的是，只有70%左右的唐氏综合征患儿可以通过筛查查出唐氏综合征高危人群，其中30%左右不在唐氏综合征高危人群之列。

(3)临界高风险:如果你的筛查值在1/380到1/1000之间，你就是临界高风险。

(4)单项高风险:孕妈妈看手中的唐屏报告。我们有PAPP-A、AFP和β-HCG三个值的参考范围。如果你的实测值超过了这个范围，就是单项高风险。一般21三体的母体血清学筛查结果为AFP，uE3↓，β-HCG↓，18三体为AFP，uE3，β-HCG↓。当然，你单值的升高或降低不一定是18三体或21三体，母体或胎儿的其他原因也可能导致母体血清学筛查结果异常。

(5)开放性神经管畸形风险高:胎儿神经管和腹壁缺损使AFP漏入羊水，使孕妇血清AFP显著升高。血清学筛查结果显示AFP高于正常范围。此外，与孕妇血清AFP浓度升高有关的情况包括低估孕周、多胎、死胎、胎儿腹裂、脐膨出、食管闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾虚、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期、胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤。血清AFP浓度降低:肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死产。

最新报告显示，唐氏综合征患儿中，约有20%存在于唐筛查的临界高危和单值高危人群中。对于危重高危和单值高危人群，建议孕妈妈进一步检查。因为仅在2013年，就我所知，就有三个患有唐氏综合症的孩子出生了。我们回去看她唐筛查报告的结果，发现都是临界高危或者单值高危。可惜他们都没有选择进一步的考试。

这是一名唐氏综合征-周舟病患者

产前诊断方法进一步诊断检测:目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超引导下，通过孕妇腹部将针插入羊水，抽取羊水，进行胎儿细胞染色体分析。羊膜穿刺术适用于孕18~24周的孕妇。除了羊膜穿刺术，产前诊断的技术还包括绒毛活检和胎儿脐静脉穿刺。如果不想直接穿刺，可以做无创基因检测(我们常说的无创DNA)。它可以检测常见的染色体数目异常(包括唐氏综合征)，通过无创DNA可以排除唐筛查的大部分假阳性。如果结果有问题，可以做羊水或者脐带血穿刺。