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先天性卵巢发育不全综合征也被称为特纳综合征，是人类唯一能存活的单倍体疾病，是性染色体X呈单体或部分缺失所致。诊断往往延迟至青春期，因无第二性征就诊，身材矮小。新生儿期可有喂养困难、手足背肿、颈部皮肤皱褶。
18三体综合征
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先天性卵巢发育不全综合征也被称为特纳综合征，是人类唯一能存活的单倍体疾病，是性染色体X呈单体或部分缺失所致。诊断往往延迟至青春期，因无第二性征就诊，身材矮小。新生儿期可有喂养困难、手足背肿、颈部皮肤皱褶。
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