[无创胎儿染色体基因检测]
时间:10周后。
目的:检测胎儿是否可能患有染色体异常。
目前俗称的NIPS、NIPT或NIFTY是指无创胎儿染色体基因检测。简茹医生说,这项检查需要先从孕妇身上取少量静脉血,然后送到实验室进行检查;方法从血液中收集胎儿游离DNA片段进行染色体异常筛查。
[首次母血唐氏综合征筛查+胎儿颈部透明带检查;第二次母亲血液筛查唐氏综合征]
时间:前者11~13+6周,后者16~18周。
目的:检测和评估胎儿唐氏综合征的可能性。
唐氏病相关筛查的第一阶段包括“先验血(游离 β-hCG和PAPPA值),然后超声检查胎儿颈后脊柱与表皮间的透明空厚度、静脉导管返流、三尖瓣返流、鼻骨、面角等。”,综合计算出胎儿患唐氏症的概率。
唐氏病筛查第二阶段还通过血液筛查,检测胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、非结合雌三醇(uE3)、抑制素-A(inhibin-A)四项指标,通过数值评估唐氏病风险。
[羊水穿刺染色体检查;羊水基因芯片检测]
时间:16~20周。
目的:检测胎儿染色体异常情况。
简鸿儒医生说,34岁以上的孕妇,数值高与母亲血液中唐氏综合征筛查、前胎染色体异常、遗传病家族史等有关。建议优先考虑羊膜穿刺术;方法为了用超声机引导和确认位置,医生将一根细长的针插入羊膜腔抽取适量羊水,送去检查。
[脊髓性肌营养不良症的基因检测]
时间:10周前。
目的:了解父母和胎儿是否是该病的携带者。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种隐性遗传病;相关研究表明,每2500对夫妇中就有一对夫妇可能同时拥有隐性基因,但他们原本可能并不知道。
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