判断胎儿畸形的孕妇检查

孕期检查能判断胎儿畸形吗

孕检能判断胎儿畸形吗？孕期可以做哪些检查来判断胎儿是否健康发育？从受孕到分娩的整个孕期，孕妈妈要经过20多项检查，都是为了保证胎儿的安全和健康，其中有两项是孕妈妈非常关心的。

一种是孕22-28周做的四维彩超，主要检查胎儿面部、身体、组织器官是否有粗大畸形；一种是孕15-20周的唐氏筛查，主要是筛查21三体和18三体的唐氏综合征患儿，检查胎儿开放性神经管是否畸形。

但是，孕检是可以判断胎儿畸形的。你以为只有四维彩超和唐屏？其实还有这些。

NT筛选

NT筛查的时间和唐筛查的时间差不多，都是11-14周。一般NT筛查要在唐筛查之前做，而且要在孕12周左右做，因为两项检查放在一起看更有意义。

NT其实是胎儿颈项透明层的简称。医学研究表明，胎儿颈项透明层的厚度具有判断胎儿染色体疾病的价值，包括21三体、18三体和13三体。此外，胎儿颈项透明层的厚度也与胎儿畸形有关。

NT筛查前，孕妈妈不需要做特别的准备，也不需要空收腹或憋尿，但是对胎儿的姿势有要求。如果胎儿的姿势不合适，医生可能会要求孕妈妈多走动，帮助胎儿调整姿势。

如果检测到的NT值大于或等于2.5mm，应考虑异常。但如果孕妈妈超过35岁，异常值的范围会适当放宽。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是目前唯一可以确认胎儿染色体DNA是否有问题的检查。这个检查是子宫的侵入性操作，但并不是所有的孕妈妈都需要做这个检查。

只有当孕妈妈的筛查结果显示高风险，或超过35岁，或其他一些异常情况时，才需要进行这项测试。

羊膜腔穿刺术可以检测胎儿所有染色体的数目和结构有无异常，一般用于唐筛查结果的最终判断。如果羊膜腔穿刺结果仍显示高风险，最好终止妊娠，因为目前临床上对唐氏综合征没有有效的治疗方法。

无创DNA产前检查

如果无创DNA结果仍然显示高风险，羊膜腔穿刺术是不可避免的，因为只有羊膜腔穿刺术才是诊断的金标准。

所以有些孕妈妈在唐筛查高危时直接做羊膜腔穿刺术，以避免二茬罪。毕竟无创DNA检测的成本还是挺高的。

由此可见，一次性通过唐筛检是非常重要的。