脊柱裂是一种多基因遗传病,其主要病因是胚胎期发育障碍,关键在于椎管不足。
脊柱裂的发生始于胎儿发育的第3周,第3周胎儿神经管形成,第4周闭合。当胚胎发育到3个月时,胎儿已经有椎管形成。此时,如果神经管没有闭合,那么椎弓根就无法闭合,就会发生脊柱裂。
### 孕早期环境影响
胎儿脊柱裂对孕早期胚胎存活的环境也有一定的影响。例如,妊娠早期的孕妇暴露于辐射、药物、疾病、污染的水、空气体等。,对胚胎造成化学或物理损伤,也影响胎儿神经管闭合,导致脊柱裂。
### 叶酸缺乏
孕早期准妈妈叶酸摄入过少也可能导致脊柱裂。
如果母亲在孕早期明显缺乏叶酸,可能会导致胎儿神经管异常,最终导致严重后果,其中之一就是脊柱裂。所以,为了避免这种情况,女性应该在怀孕期间就开始补充叶酸,一直吃到怀孕第三个月。
### 孕期发现胎儿脊柱裂怎么办
开放性脊柱裂:
如果发现胎儿是脊柱裂,一般建议立即终止妊娠。
隐性脊柱裂:
如果胎儿是隐性脊柱裂,一般预后良好,可以继续妊娠。这种胎儿如果出生后没有症状,是不需要治疗的。如果有异常表现,可以手术治疗。
手术原理:肿瘤切除,神经松解,椎管减压,将膨出的神经组织带回椎管内修复软组织缺损,避免神经组织持续受累,加重症状。术后包扎要严密,术后及拆线后2-3天内采用俯卧位或侧卧位,防止大小便浸湿和污染切口。
常见的处理方案如下:
(1)囊壁很薄,囊腔迅速增大,随时可能破裂或已经破裂,但没有感染者应尽早手术。
(2)如果包膜较厚,肿块不大,双下肢活动良好,可以等宝宝大一点,能耐受手术后再手术。
(3)婴儿期行简单手术摘除囊肿,但仍有排便和下肢功能障碍。如果局部皮肤正常,仍应争取再次手术。
(4)囊壁破裂伴感染,或早期严重神经功能障碍,伴有脑积水和严重智力下降是手术禁忌证。
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