如果羊膜穿刺检查结果显示有异常情况,那就非常遗憾了,因为目前还没有办法彻底治疗染色体疾病。一般如果羊膜腔穿刺结果异常,医生会建议孕妇引产,而不是盲目补胎。
医生会建议孕妇进行遗传咨询,了解更多信息,讨论可以有哪些选择。有些孕妇会选择终止妊娠,有些则不会。
无论孕妇的选择是什么,大部分都需要进一步的基因咨询或支持。可以通过朋友或者网络找到一些和自己相似的人,通过交流给自己提供支持;也可以咨询基因专家;你也可以两者兼得。如果需要进一步的帮助,最好告诉产科医生或者基础遗传医生,他们可以给出一些更专业更合适的建议。
### 羊水穿刺结果的准确性
羊膜腔穿刺结果的准确性也是孕妇在做羊膜腔穿刺前要考虑的一件事。
一般来说,羊膜腔穿刺术中羊水细胞染色体检查的成功率高于99%。其中,少数羊水样本因为母体血液污染严重,没有办法培养细胞。由于其他因素,可能无法获得细胞的染色体。这时候可能又要抽羊水了。染色体结果的正确率在99.8%以上。在少数情况下,由于母体血细胞的污染和染色体的异常特征,会出现极小百分比的误差。
### 羊水穿刺结果代表什么意思
羊膜穿刺术可以检查胎儿是否染色体异常,可以提高生出健康婴儿的比率。同时,这项检查还可以筛查出唐氏综合症。通过分析羊水,还可以判断一些与基因有关的疾病,比如海洋血虚B、血友病等。
一般来说,羊膜腔穿刺术只是做染色体检查。如果结果正常,只能说明染色体没有问题,不能排除其他非染色体引起的疾病,比如大部分先天性心脏病、智力低下、兔唇颌裂、基因引起的问题。换句话说,即使染色体检测结果正常,仍有约2%的婴儿在出生时发现了一些异常。
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