遗传疾病有多少种

遗传疾病有多少种,第1张

遗传病有多少种

遗传病是孕前父母一直关心的问题。它的主要特点是什么?还有哪些分类?本文将详细回答这些问题:

遗传病的主要特征:

遗传病有先天性、家族性、终身性和遗传性。

遗传病大致可以分为四类:

(1)单基因疾病

①常染色体显性遗传病:遗传特征为连续遗传、无性别差异、家族聚集性等。如软骨发育不全、并指、多指、家族性结肠息肉病等。

②常染色体隐性遗传病:遗传特征为返祖现象,无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性耳聋、镰状细胞性贫血、婴儿黑蒙性白痴等。

③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传,交叉遗传,女性多于男性,男性患者的女儿均为患者,如维生素D抵抗型佝偻病、遗传性肾炎等。

④X染色体隐性遗传病:遗传特征为返祖现象、交叉遗传、男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假性肥胖)、色盲等。

⑤Y染色体遗传性疾病:以男性限制和连续遗传为特征,如外耳道多毛症。

(2)多基因疾病

受多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测。没有很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病等。

⑶染色体疾病

染色体数目异常的疾病:如“21三体”综合征,又称先天性愚型和唐氏综合征,由多一条21号染色体形成;性腺发育不良,也称为特纳综合征,是由一条女性X染色体缺失引起的。其形成原因是异常减数分裂导致无性染色体的雌雄配子和一个有X染色体的正常异配子结合形成的受精卵发育。克罗伊茨费尔特-雅各布综合征:男性XXY,形成这个个体的受精卵可能是由一个带有XX染色体的雌配子和一个带有Y染色体的雄配子结合而成,也可能是由一个正常的雌配子和另一个带有XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常的疾病:如喵喵叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的。

(4)细胞质遗传疾病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中,所以细胞质遗传病就是线粒体遗传病,常见的情况有神经肌肉无力。因为受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,所以细胞质的遗传病依赖于母本,表现为“母儿皆病”。

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