怀宝宝的时候,最担心宝宝不够健康,尤其是宝宝会携带遗传病。所以国家提倡婚前进行婚前检查,最大限度减少你家宝宝遗传疾病的发生。那么,有哪些常见的遗传病呢?
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)的异常变化引起的疾病。到目前为止,全世界发现的遗传病有3000多种,其中染色体病300多种,遗传病2700多种。常见的遗传病有:
(1)常染色体显性遗传病
是一种由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,是单基因遗传病中最常见的。患者父母中有一人是患者,男女患病几率相同,儿女各有一半是患者。比如短指(趾)综合征:指指(趾)骨或掌骨(路)骨缩短或指(趾)骨缺失,导致手指(或脚趾)缩短。家族性高胆固醇血症:胆固醇沉积在血管壁上,引起动脉粥样硬化、早期冠心病甚至心肌梗死。
(2)常染色体隐性遗传病
由位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者父母双方均为致病基因携带者或患者,男女发病率相当,近亲繁殖后代发病率明显增加。比较常见的有:白化病,是黑色素代谢紊乱引起的。皮肤和头发是白色的,虹膜和瞳孔微红,视网膜没有色素,害羞而明亮。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶遗传性缺乏引起的。孩子的样子很正常。3-4个月时逐渐出现智力低下,走路不正常,步伐小,姿势像猿,孩子容易激动。尿液有一种特殊的腐臭气味。半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苦基转移酶缺乏引起的。表现为哺乳期后上吐下泻,对乳汁不耐受,进而出现肝硬化、白内障、智力低下等。
(3)伴性遗传疾病
性染色体上致病基因引起的遗传病。性连锁致病基因多在X染色体上,男性患者远多于女性患者。如红绿色盲,患者对红色和绿色的辨别能力缺乏或降低。抗维生素D淀娄病主要是由于肾脏远曲小管磷的转运机制受阻,尿磷增加,血磷降低,影响骨骼钙化。病人身材矮小,用维生素D治疗无效。
(4)多基因遗传病
致病基因控制的遗传病较多,发病率较低。常见的有:先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂(俗称兔唇)、无脑儿。
(5)染色体疾病
先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。如21三体先天性愚型:是由21号染色体上的三条线引起的。主要表现为智力低下、眼距宽、眼裂、上倾、张口伸舌、流涎等。
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