育龄夫妇婚后长期同居,性生活正常,未避孕,长期不能受孕(国内多定为2年,国外多定为1年),称为不孕;虽然已经怀孕,但流产、早产或死胎,得不到活胎,就叫不孕症综合征。
全球不孕不育的发病率为1%-10%(平均为5%),近年来已达到10%-20%,且呈逐年上升趋势。因此,世卫组织宣布将不孕症、心血管疾病和肿瘤列为影响人类生命健康的三大疾病。
在导致不孕不育的诸多原因中,遗传病是最重要的因素之一,尤其是遗传病中的染色体疾病。染色体疾病包括性染色体疾病和常染色体疾病。
性染色体病是由于X、Y染色体先天性数目异常或结构畸变而引起的疾病。女性正常情况下有44条常染色体和两条完整的X染色体,而男性有44条常染色体和一条X染色体和一条Y染色体。性别从胎儿时期就决定了个体的性分化和性成熟,从而影响生殖器官的发育、第二性征、患者的身高和智力。
女性患者性染色体异常表现为原发闭经、月经不调、性器官发育不良;而男性患者表现为睾丸小,无精子症,外生殖器发育不良,甚至女性第二性征。因此,他们的生殖能力降低,甚至丧失。特纳综合征(45,X0)和克氏综合征(47,XXY)较为常见。
常染色体病是由1-22号染色体先天性数目异常或结构异常引起的疾病。其中,平衡易位携带者是导致不孕的常见因素。这类患者外表正常,但婚后容易出现反复流产、胎儿宫内死亡、早产、无法获得活婴,甚至出现出生畸形或智力低下。
综上所述,感染性疾病和不孕不育有着密切的关系,所以要检查,确定自己在治疗中。
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