目前北京301医院、广州南方医院、深圳第二人民医院、深圳市妇幼保健院、武汉市妇幼、南京市妇幼、重庆西南医院等等医院都可以做。
1、无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。
2、无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
3、母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
目前北京301医院,广州南方医院,深圳第二人民医院,深圳市妇幼保健院,武汉市妇幼,南京市妇幼,重庆西南医院等等医院都可以做,他们都是和深圳华大基因合作开展的这项检测,准确率达到99%以上。
【无创DNA】:
即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
【规范明确规定】:
无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:
产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。
怀有双胞胎。
孕周<12周。
体重>100 千克。
通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。
患合并恶性肿瘤。
最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:
夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。
各种基因病的高风险人群。
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