孕期女性一定要在医生的指导下,按时的进行孕检,不仅是了了解胎儿的发育情况,更是为了了解胎儿的发育是不是健康,看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况,
21-三体综合征临界风险是什么意思?
现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的,从现在就开始预约。
21-三体综合征有哪些表现?
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
出现了21-三体综合征临界风险的情况,孕妇也不太过担心,可以在医生的指导下进行下一步检查,确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思?”的相关介绍,做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。
唐氏综合症风险值1:900是说明唐氏综合征的风险的低风险。您可以根据以下标准去判断您检查的具体情况。
唐氏综合症风险值人计算方法:
孕妇年龄
影响唐氏综合征最终风险值的一个重要因素就是孕妇年龄。目前医学研究已经证明了胎儿唐氏综合征的发生率与母亲年龄有明显的关系。孕妇年龄越大,胎儿患有唐氏综合征的可能性就越高。下表显示了不同母亲年龄和患唐氏综合征的风险关系,可以看出,一个45岁的孕妇,她
的胎儿患有唐氏综合征的风险是一个25岁以下孕妇的50倍。这些仅仅依据孕妇的年龄计算出的风险我们称之为背景风险值,它需要经过以下不同因素的修正以后才能成为最后确定的唐氏综合征风险值。
筛查指标
目前国外流行的血清学筛查方法有很多,也各有利弊,主要分为早孕期(9-13+6周)和中孕期(14周至20周)两种。
早孕期筛查指标
妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A)
血浆游离的?-人绒毛膜促性腺激素 (free ?hCG)
胎儿颈后透明带厚度 (NT)
中孕期筛查指标
甲胎蛋白 (AFP)
游离雌三醇 (uE3)
血浆游离的ß -人绒毛膜促性腺激素 (free ?hCG)
I抑制素 A (inhibin-A)
对于怀有唐氏综合征胎儿的孕妇,血清PAPP-A水平在早孕期会比平均水平有较大程度的下降。而Bus测量胎儿颈后透明层的厚度以及血清free
ß-hCG的水平却有较大程度的升高。对于中孕期的筛查而言,血清AFP和uE3的降低以及抑制素A、 free
?hCG水平的升高,都被认为是怀有唐氏综合征胎儿的提示。据此,无论一个孕妇接受的是早孕期还是中孕期的筛查,我们都是根据她上述各项相关指标的高低,结合年龄的背景风险值,来进行综合计算,得出最终的唐氏综合征风险值。
影响筛查结果的其他因素:
接受筛查当时的孕周
这也许是最影响筛查结果的因素。因为上述所有的血清学指标都是随着孕周的变化而不断变化的,在进行筛查风险值计算的时候,我们必须确定筛查当日患者确切的孕周数。如果产妇的孕周计算有误的话,甚至可能会得到完全相反的风险值。而确切的孕周是需要产科医生经过详细的病史询问,查体甚至结合B超声检查来综合考虑并最终确定的。
先前曾怀孕过唐氏综合征的胎儿
只要您先前曾怀有唐氏综合征的胎儿,则不论您的血清学筛查结果如何,或者您的年龄大小,产科医生都会建议您接受一个诊断性的检查。
产妇体重
体重偏大的孕妇各项血清学指标都会相应降低,而体重偏低的产妇则正好相反
产妇有无吸烟习惯
对于有长期吸烟习惯的孕妇,血清Free ß-hCG的水平会有所降低,而抑制素A的水平会相应升高。
产妇人种或民族
目前已经有确切的证据证实在不同肤色的人种之间各项血清学指标会有很大的不同。至于中国国内各个地区或者民族之间是否存在差异我们还在研究之中。
胎儿是否为试管婴儿
虽然目前还没有确切的证据证实试管婴儿与正常怀孕的胎儿在血清学筛查方面存在差异,但很多的产科医生都支持这种差异的存在。
是否为双胎
现在已经证实如果是双胎妊娠,同样可以接受目前的血清学筛查,只是风险计算的方法会有所不同。
产妇是否是II型糖尿病
血清AFP, 抑制素A 和 uE3的水平会在患有II型糖尿病的产妇的测定中有不同程度的下降。
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