脆骨病姑娘用毛线做3D全红婵夺冠场景,真的让人十分感动。很多人也对她患上的这个病有很多好奇,这到底是一个什么病。
脆骨病既成骨不全症,又称瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,细微的碰撞,也会形成严重的骨折,是一种稀有遗传性骨疾病,发病率约10万分之3。患儿易发骨折,细微的碰撞,也会形成严重的骨折,是一种稀有遗传性骨疾病,发病率约为3/100000,发病男女的比例根本一样。目前病因不明,多有家族遗传,其主要是胶原纤维缺乏,构造异常所惹起的全身性结缔组织疾病。
其病变不只限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。详细表现上轻者可无病症,正常身高,通常寿限,可有轻度骨折。重者残废,以至死亡。首先骨头的表现是由骨脆性增加,然后呈现自发性骨折,重复多发骨折。小孩大多为青枝骨折,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,青春期后,骨折次数逐步减少,会有脊柱侧凸、骨盆扁平、或有身体矮小现象。其次就是蓝巩膜:巩膜变薄,透明度增加;然后是停止性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人以为是听神经出颅底时被卡压所致;第四是牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。当然患儿的智力和生殖才能是无障碍的。
这种疾病的治疗的重点还是应积极预防骨折,对患儿采取维护措施,防止形成骨折的伤害,锻炼柔韧性、耐力和力气,鼓舞各种方式的平安主动运动,从而在最大水平上增加骨量、加强肌肉力气,促进独立生活功用,以至胜任一些力所能及的工作,不断到骨折趋减少为止,同时要留意避免长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以维护并预防肢体弯曲畸形。
因为这名女孩得了一种非常罕见的疾病,名为甲状旁腺肿瘤。该疾病会导致全身骨骼密度出现严重异常,所以很容易骨折。当这名13岁的女孩秀秀来到医院时,已经出现了多处骨折,多处地方还出现了骨骼溶解,幸好在专家的诊治之下。疾病得到了根本控制,骨密度也开始逐渐恢复,相信在治疗一段时间,秀秀就能够像正常人一样生活了。
据了解,秀秀从去年暑假开始,就感觉到腿部不舒服。10月份时秀秀不小心摔了一跤,去医院检查后发现出现了多处骨折,原以为休息一段时间就能够恢复。然而动不动疼痛告诉秀秀事情不大对劲,为了寻找病因,秀秀在父母的陪同下来到了大医院就诊。
当时医生诊断的疾病为骨纤维结构不良,后来做了彩超,发现甲状旁腺长了一个肿瘤。秀秀父母为了让孩子得到更好的治疗,转到了浙大儿童医院。门诊医生听了秀秀的情况之后,觉得病情没有那么简单,于是马上安排秀秀去做了 X光线检查。结果让医生难以置信,13岁的孩子,骨质疏松竟然比老年人还要厉害,全身骨骼就像玻璃一样,随便一摔就可能碎掉。
经过多方讨论,最终确定引起秀秀骨质疏松的主要原因是甲状旁腺肿瘤。甲状旁腺激素对人体很重要,适量分泌可以帮助骨骼发育成型,如果分泌过多,会直接危害到骨骼。因为这种激素会导致骨骼里面的钙物质溶解进入血液,骨骼缺乏钙,必然会出现骨痛,病理性骨骼等问题。
病因明确了,治疗起来就会简单许多。经过多个科室接力分阶段为秀秀治疗,在今年4月初终于取得了显见的效果。
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