化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％
你的风险是低危的，是正常的，如果是高危就需要进一步检查以排除胎儿是唐氏儿的可能，但高危只说明概率大一些的。
唐氏综合征筛查检查些什么？高危和低危是什么意思？
全网发布：2012-07-24
12:24发表者：张弘43501人已访问
孕妇在孕15－20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13-3体综合征、18-3体综合征、21-3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。苏州大学附属第二医院妇产科张弘
常有准妈妈来咨询，高风险怎么办，要不要做羊水穿刺？会不会伤到胎儿？准确率有多少？所以要先明白几个道理。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(afp)、β绒毛促性腺激素（β-hcg）浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。
但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。
孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。
唐氏综合征（down’s
syndrome，ds）是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担，若在产前得以诊断，可以免除家庭和社会的负担，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。
唐氏21三体又叫做唐氏综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750；你的情况具体看看数值，然后做进一步检查；
多发性骨髓瘤目前临床上有三套分期系统：1、DS分期：这个分期系统最早是从60年代提出来的，主要是反映的是体内的肿瘤负荷，分期标准也是主要看血红蛋白，如果血红蛋白低于85g/L，就是Ⅲ期，血红蛋白超于超过100g/L是Ⅰ期的，在中间是Ⅱ期，另外还有看看骨质破坏的情况，这些和DS分期有关系，主要反应的是体内肿瘤负荷的情况；2、国际预后分期系统：就是ISS分期系统，主要反映的是愈后的情况，和DS分期明显不同，DS分期侧重的是肿瘤负荷，和临床指标有关系。ISS分期反应是愈后，主要的指标就是血的β2-微球蛋白，然后血的白蛋白水平。如果β2-微球蛋白超过5.5mg/L，这个就是Ⅲ期，如果是＜3.5mg/L，并且白蛋白也是≥35g/L的，这个是Ⅰ期，介于中间的是Ⅱ期。Ⅲ期的患者愈后相对要差，Ⅰ期的患者愈后较好，Ⅰ期的中位生存能够在5年，Ⅲ期的患者中位生存不足2年，所以这个系统主要反映预后和生存状态有关；3、R-ISS分期系统：这个分期系统从名字上就可以看到，是在ISS分期系统上提出来的。因为ISS分期系统提的比较早，大概在2008年左右，对于细胞遗传学，这些指标都没有考虑到进去，所以随着现在检测手段和对疾病的认识程度的提高，所以就提出了R-ISS分期系统，就是这个修正的ISS分期系统，就主要把和预后有关系的细胞遗传学的指标加进去了，是不是有t（4；14），是不是有这个17p13，是不是有乳酸脱氢酶增高，如果有就属于高危的患者。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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